Cornelia de Lange症候群-写真は、原因、症状、診断、予後、平均寿命、処理

多くの学校の生物の授業だったと記憶してい遺伝情報から渡される父母を子どもにヒトゲノムから成23組の染色体です。 が含まれている約28万の遺伝子は、それぞれ重要な役割を果たに形成された人間の体に合わせて 変異の変更につきCornelia de Lange症候群は非常に不快な、多くの場合、極めて厳しいものが多い疾患死に至ります。 多くの著者がその苦しみからこの症候群のないチャンスです。 しかし、ない絶望ので、現代科学と医学が可能で奇跡します。

語源の名前

Cornelia de Lange症候群ったのですので、詳細に記述されている小児科医の名Cornelia de Langeの30年の世界人暮らしたオランダます。 彼女の練習を観察し、5のような場合には、近代の二人は親します。 1933年には、コーネリア製の詳細な説明および結論を観測します。 が早くから(1916年)の疾患の診断されたドイツの医師V.良いので、しばしば"の名称を使用症候群良-Langeます。 また、通りの名前を見つけ、アムステルダム症候群としての都市を記録したか、子供たちがこの病理学です。 すべての名称–、同一疾患です。 またすべての大陸の人々のすべての人種-民族と同等の周波数少年少女ます。 ほとんどが数百年から、最初に説明する詳細について検討した。400の場合にこの疾患です。

以上

尿路感染症:乳酸菌の糞中

の細菌enterococcus faecalis（乳酸菌faecal)従来起因菌のクラスD、そのため、現在はと呼ばれるfaecalレンサ球菌. この生物の代表であり、通常の腸内細菌の所属に属腸球菌. これらの細菌も煌の腸ヤギ、羊、馬、犬、豚. 人間の体の中のレイジ乳酸菌の糞中の生命、主に小腸における男と、尿道にはいかない。 微生物の排泄物の90%の人々に貢献する植民地化抵抗の粘膜.あこれらの細菌の非病原性）を使用し、生産の乳製品、特にチーズ. この腸球菌に貢献する酵乳、加水分解乳糖、苦しむ病原性...

"山のカルシウムD3"

薬局で、今回のホストを含む製品のカルシウム入り。 することができるの蓄積と骨量は、増加骨強度が30年後、ロンへの移動の向きが逆となります。 場合がカルシウムと、人間の体での骨量を可能な開発につなが150以上の疾病に対するそのため、お客様が所有する重要な補完するのをご利用いただくには、消費カルシウム入り。 ある研究に多くの人が慢性的に不足している者のビタミンDは、カルシウム、骨粗しょう症 知のコンテンツのこの要素にたいです。[rek1]なカルシウムが疲労損失の筋肉の強度、脆性爪の分割、不健康な髪を...

薬"Protosun". レビューの医師の消費者です。

薬“Prechosen”を医師に記載してい合わせが、薬物治療に用いられますの亀裂の肛門、痔. この薬は抗炎症作用,antipruriticおよび鎮痛行動を減らす傾向にある出血を加速再生の粘膜。 また、薬“Prechosen”を専門家の急速な発展のその治療ます。 急速な効果が得られますの組み合わせにより医薬成分を増加の薬理作用です。 検討の基本的な物質、製品中に含まれる‘Prechosen”.式：I–非ステロイド性...

異常、頭部の皮膚にあたって

Cornelia de Lange症候群が疑いのある最初から分、赤ちゃんの生活です。 の主な症状はあります:

1です。 軽量な新生児の約2/3頼性-安全性について一切を保証します。

2です。 異常のお会計の際、クレジットカード:

-小頭症(蓋骨を約10%未満(98%の患者さん);

-brachycephalic増加し、横方向の寸法(幅)のお会計の際、クレジットカードと比較して、その縦サイズ);

-減少し、脳の一部です。

以上の乳幼児がvolosistojバックに、時には、全体のバランスをとります。 肌（皮膚）は大きく分けて約2/3の児い青みがかった図可視船（霜降りの皮膚）ですが、この症状はないdeterminativeの診断にこの疾患です。

異常に面

の欠陥に生まれた最も印象的な基準の診断Cornelia De Lange症候群です。 子供の写真を明確に示します。 を逸脱からの受け入れられる規範があります:

-明確にすることにより描いた眉、収斂しており、ブリッジ(99%の場合);

美しく、長いまつげにくrecurved(99%);

小鼻のずに皮膚に触れる程度突き出forward(88%);

-広っ鼻の個セット(88%);

口に垂れ下角(94%);

以外のボックスの距離が長くなどで鼻と口唇;

-低セット耳;

-低開発(低形成の下顎(84%);

も低い額および/または背面のボーダーのヘアライン(94%)です。

偏差の新生児できるすべてであります。

異常の内臓

発育不全(低開発や疾患の病態形成された臓器は特に危険なために子どもたちと診断されたCornelia de Lange症候群です。 診断を含むMRI、x線、超音波、rhinoscopyは、染色体分析およびその他の近代的な方法があります。

ここでは病気になるかをお答えいたします。

-choanal閉鎖、簡単に言うと、障害の鼻腔(この病態は完全に接続され、de Lange症候群とは容易診断によりどのように赤ちゃんの呼吸や、プローブ);

-欠陥の構造に心奇形の血管、バルブ、間仕切り);

悪の消化管(盲腸モバイル、その他）;

の欠陥のgenitourinaryシステム(約50%の患者さん);

-嚢胞に腎臓、hydronephrosis;

病態脳組織の異形成をconvolutionsは、 ありaplasia、その他);

-高すぎる、または隙の空;

-cryptorchidismます。

も必要としない病気の子どもが参加したすべての上記の欠陥を内臓します。

異常の筋骨格システム

生まれたばかりの赤ちゃん可欠陥の手足、背骨、胸もと診断されたCornelia De Lange症候群(写真の人々にハンセン病制圧活動でどのようにします。

不具合が見えます。 す。

-、一つ以上指;

融指(より一般的に足);

-ひずみの脊椎および/または胸ます。

と、満期の子どもにとって重要な以下の偏差:

-遅れ成長(場合によdwarfism);

-低形成は、四肢の短縮;

小手足;

-短すぎ首;

-制限に能力の肘関節曲げ-unbend(拘縮します。

神経疾患や病態の知覚

残念ながら、その他の多くの問題は子どもと診断された"Cornelia de Lange症候群"です。 症状に関連する神経が可能です。

新生児低迷を吸い、吐いたものが多い

-低い機動力と身体活動;

-筋hypotonia(減筋無力で腕や脚);

周期の発生発作します。

子どもde Lange症候群の問題を聴覚、視覚と音声です。 その多くがないよう注意してくださいまたはほとんど話せます。 両親はほとんどの場合、キッズ自分の希望により身振り手振りで伝えます。 ビジョンを掲げていなどの問題点:

斜視

近視;

-乱視;

-萎縮症の視神経います。

知的展開

Cornelia de Lange症候群のほか、他のすべての健康の合併症の原因精神遅滞、発生するほとんどの病気の子どもは、80%の症例は診断に不備がある場合またはdebilityます。 しかし、子どもde Lange症候群は、出席した主流の保育園や学校機関です。 によって異なりますの二つの形態と診断され、病気です。 最初は古典的な、見に多くの異常の形成と機能器官、外部の異常、顕著な精神遅滞ます。 第二次形式と呼ぶに給油を実施ください。 で観察対外的偏差の問題が生、内臓、知的発達には国境が遅れます。

として指摘されたように、親、子どもde Lange症候群の代表者がいないのトイレは、しばしば膚がんのような珍しい健康な子どもの行動は、必ず涙の論文では、休業を取得するには手に入居頂けます。 このような行為は、子どもたちばをほぐします。

原因

また百年の時に最初によって記述されたCornelia de Lange症候群です。 その原因の疾患の中で今回は見つかります。 これらの変異遺伝子です。 最大多数の事例が報告されている変異5番染色体は、より具体的には、遺伝子NIPBLある彼女の肩“R”ます。 小さい割合の発生症候群のde Lange記録される人の突然変異の1Aタンパク質の染色体と呼ばれる遺伝子SMC1A）の一例の突然変異また、タンパク質の染色体と呼ばれる遺伝子SMC3ます。 しかし、その原因これらの遺伝子変異が段階での理論と仮定します。

これで感染症、妊娠中（特に最初の学期には、一部の医薬品は、高齢のお父さんの子どもの年齢の母親以上35年と結婚と親します。

あなたのこれらの理由は、誰もが認めると100%の原因遺伝子変化します。

いたのであるとの仮説のCornelia de Lange症候群を引き継ぎ、しかし、半分以上の患者さんの疾病が登場散発的に、最初の家族ます。

Cornelia de Lange症候群予想にあたって

と考えられている疾患は非常に稀です。 統合されたデータがどのく発生しませます。 一部の源ることを主張している病気の子どもたり10,000円分娩、その他に100,000円、その他通話の異なる数字であることが判明した。 考えてみれば、そうではない。 別毎日の地球上で生まれた約370万赤ちゃんを産んでいます。 それは、まもな最低の数字は毎日が誕生4人と診断されCornelia de Lange症候群です。

これらの多くの人により多くの要因である程度の異常、内臓、適時検出と高品質の医療の影響です。 その子どもの疾病の部臓器の機能と互換性のない生活のた金型の最初の月齢ます。 しかしながら、異常な臓器や細かな子どもた時間に手術の寿命も長い。 複雑に見通しは、この患者de Lange症候群ができないことを発揮する強力な抵抗性は通常の疾病、例えばウイルスは、とくに戦いました。

治療

大半の文献の請求項とはできません治療の子どもと診断されたCornelia de Lange症候群です。 治療は外科手術の場合に効能があり)、ビタミン、nootropic医薬品の影響脳機能)、蛋白同化ステロイド、鎮静剤を投与します。 しかし、今日ではより高い技術ができない場合は完全に克服のための病気の大幅な削減を表します。 このことに成功し、非人道的な若しくは、お金のため、処理は高価です。 ここでは、連絡先の診療所やセンター助

1です。 キエフです。 科学的-方法論的センター«真»内のストリートウィリアムズビル#4. 電話:+38-044-467-63-89,+38-095-068-30-74ます。 ここでは方法Ulyana Lushchykがあり多くの正のフィードバックします。

2です。 モスクワSolntsevoます。 科学的-実践センター、ストリートに位置し飛棟#38. 携帯電話: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. あたっぷりのレビと子どものde Lange症候群の後の処理はこのセンターを感じます。

3. イスラエルです。 このセンターのbiocorrectionしています。 Vasilyeva(処理は10万人となりました。 E.ます。 電話:972-352-333-89ます。

子どもと診断"Cornelia de Lange症候群の"平均寿命を大きく左右するのが専用のケアの親族がその患者はほとんど毎分。 非常に多くの成果の処理、減額又は減額がゼロの場合の治療でが再発が発生します。

による両親、結果の処理の子供達がkinesitherapy、特別なリハビリプログラムのルカと一緒に遊泳でdolphinariumsは、bioritmichesky、アロマセラピー、音楽の授業では、治療します。

防止

いつ予防対策の疾患が発生する事が示唆されていました。 の設立の要因を引き起こす突然変異、遺伝子レベルでは、サービスを提供できます:

するに当たっては、受胎児の血液から親戚;

-ご注意下旬に母とfatherhood;

妊娠中（特に初のヶ月は、すべての措置によりウイルス感染症の場合、病気に医薬品のコンサルティング医師ます。

基患者の研究Cornelia de Lange症候群の医師がいる家族が再び生まれる病気の子ども2%の場合、このような家庭の父または母の症状de Lange症候群の影響を受けた子どもが生まれる可能性があり25%の場合です。 この点では、すべての女性からのリスクグループを受けるべきである深い出生前診断、特にチェックの有無血清タンパク質は、氏／知ってほしいこんな資料です。 い場合、足りないものがありましたら、あとは非常に高い確率で子どもCornelia de Lange症候群です。