Sendromu, Cornelia de Lange: fotoğraf, nedenleri, belirtiler, tanı, prognoz, yaşam süresi, tedavi

Tarihli:

2018-10-14 20:10:21

Görünümler:

1489

Verim:

1İstemek 0Sevmeme

Pay:

Table of contents:

Birçok okul ders biyoloji hatırlıyorum, kalıtsal oku, kalan baba ile anne çocuklarına yatıyor insan genomunda oluşan 23 çift kromozom. İçlerinde bulunan yaklaşık 28 bin genler, her biri oynar önemli bir rol oluşumu, insan vücudu. Mutational değişiklikler sadece birini tetikleyebilir sendromu, Cornelia de Lange, çok kötü, ve çoğu durumda oldukça ciddi bir hastalık, sık sık neden ölüme sebep olabilir. Birçok yazar olduğunu iddia eden kişilerde, bu sendromu hiç şansı yok. Ve ancak, umutsuzluk yok, çünkü modern bilim ve tıp mucizeler yaratabilir.

Etimoloji bir başlık

Sendromu, Cornelia de Lange oldu bu yüzden almıştır ayrıntılı описавшего çocuk doktor adı Cornelia de Lange, 30'larda, YİRMİNCİ yüzyılda yaşamış ve работавшего Hollanda. O onun pratikte izledim 5 benzer bir durumda, son bir kez de iki kız, являвшихся родственницами. 1933 yılında Cornelia yaptı, ayrıntılı bir açıklama ve sonuç olarak, kendi gözlemleri. Ama çok daha önce (1916 yılında) aynı hastalık tanısı ve ayrıntılı olarak açıklayan alman doktor. Brahman, bu nedenle sık sık adını sendromu Brahman - Lange. Ayrıca, karşılaşılan bir başlık amsterdam sendromu, çünkü bu şehirde hemen sabit olan üç çocukları olduğu ortaya çıktı böyle bir patoloji. Her üç mezhep – aynı şey bir hastalıktır. Bu her kıtada bulunur, insanlar tüm ırklar ve etnik grupların eşit bir frekans ile çocuklar ve kızlar. Neredeyse yüz yıl sonra geçen ilk açıklamaları ayrıntılı olarak incelenmiş, yaklaşık 400 durumlarda, bu hastalık için.sendromu, Cornelia de Lange

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Anomalileri, baş ve deri

Sendromu, Cornelia de Lange şüpheli yaşamın ilk dakikadan itibaren bebek. Birincil belirtileri:

1. Küçük yenidoğan ağırlığı (yaklaşık 2/3 norm).

2. Kafatası anomalileri:

- mikrosefali (kafatası yaklaşık %10 daha az norm (98 % hastalar);

- брахицефалия (artış çapraz boyut (genişlik) kafatası ile karşılaştırıldığında, onun boyuna boyutları);

- zayıflama beyin derisi.

Daha Fazla yarısının yenidoğan artan волосистость sırt ve bazen sadece bir vücut. Deri yaklaşık 2/3 bebekler vardır siyanotik desen iyi просматриваемыми gemiler (ebru cilt), ama bu bir belirti değil, belirleyici bir tanı ile bu hastalığı.sendromu, Cornelia de Lange fotoğraf

Anomalileri yüz

Kusurları yüzünde yeni doğmuş en parlak kriterlere teşhis etmek için, sendromu, Cornelia De Lange. Fotoğraf, çocuk, yukarıda açıkça gösterir. Bu sapma genel kabul görmüş normları şunlardır:

- açıkça tanımlanmış gibi çizilmiş kaşları, yakınlaşan burun köprüsü üzerinde (%99);

- güzel, uzun kirpikler, genellikle kıvrık önce (99 %);

- küçük emzik, hangi burun выпячиваются ileri (88 %);

- geniş ve sıkışan burun köprüsü (88 %);

- ağız, sarkık alanları (94%);

kutunun dışında büyük arasındaki mesafe, burun ve dudaklar;

- düşük bulunan kulaklar;

- azgelişmişlik (hipoplazisi), alt çene (84 %);

- çok düşük ise alnına ve/ya da ense sınır çizgisi (94 %).

Yukarıdaki sapma yüzünde yeni doğan bulunabilir tüm, ve sadece bazı.sendromu, Cornelia de Lange yaşam süresi

Anormallikler iç organları

Hipoplazisi (azgelişmişlik) ve patolojik bozukluğu oluşumunda iç organları temsil eden en büyük tehlike, hayatta olan çocukları tespit sendromu, Cornelia de Lange. Tanı içeren, MR, röntgen, ULTRASON, риноскопию, sitogenetik analizler ve diğer modern yöntemler.

Bu hastalık görülebilir:

- atrezi hanoi, ve basitçe, obstrüksiyon nazal kavite (bu patoloji bazen tamamen bağlı değil de Lange sendromu ve kolayca teşhis edilir ve aynı zamanda bir bebek gibi nefes yoluyla veya sonda);

- kusurları, kalbin yapısı (malformasyon, damar, vana, bölme);

- kötü alışkanlıklardan BAĞIRSAK (çekum ve hareketli bir yapıya sahiptir, diğer bazı);

- kötü alışkanlıklardan genitoüriner sistem (50 % hastalar);

- kistleri, böbrek taşları, hidronefroz;

- patoloji beyin dokusu (displazi beyin aplazisi kallosum ve diğer);

- çok yüksek veya yarık bulutlu;

- cryptorchidism.

Yine isteğe bağlı olarak, bir hasta çocuk katıldı yukarıdaki tüm kusurları iç organları.sendromu, Cornelia de Lange nedenleri

Anormallikler, kas-kas aparatı

Yenidoğan olabilir defektler, ekstremite, omurga, göğüs kafesi, hangi da teşhis sendromu, Cornelia De Lange (fotoğraf, insanların bu hastalık ile sunulmaktadır makale).

Bazı kusurları hemen görünür. Bu:

- hayır, bir veya birkaç parmak;

- yapışık parmak (genellikle bacaklarda oluşur);

- deforme olmuş omurga ve/veya göğüs kafesi.

взрослением çocuk olmak oldukça önemli, aşağıdaki sapma:

- büyüme geriliği (bazı durumlarda нанизм);

- azgelişmişlik, kısalma, bacaklarda;

- küçük fırça el ve ayak;

- çok kısa bir boyun;

- sınırlama yeteneği dirsek eklemviraj-разгибаться (kontraktürü).

Nörolojik anormallikler ve patoloji duyu organları

Ne yazık ki, birçok diğer sorunları çocuklarda tanı konulan "sendromu, Cornelia de Lange". Hastalığın belirtileri ile ilişkili nörolojik durumdur çocuk gibi olabilir:

- yeni doğan durgun, emmek, sık sık срыгивают;

- küçük hareketlilik ve motor aktivite;

- hipotoni kas (kas tonusu yetkisi, gücü olmayan ellerde ve ayaklarda);

- periyodik meydana gelen nöbetler.

Çocuklar ile de Lange sendromu var işitme sorunları, görme ve konuşma. Birçoğu kötü söz ya da hemen hemen söyleme, her yaşta. Anne kutluyoruz, çoğu durumda, bebekler, onların isteklerini ifade hareketleri. Görme şansları vardır böyle bir sorun:

- şaşılık;

- miyopi;

- astigmat;

- optik atrofi.sendromu, Cornelia de Lange tedavi

Zihinsel gelişimi

Sendromu, Cornelia de Lange dışında tüm diğer komplikasyonlar sağlıkla neden olan zihinsel geriliği olan notları hemen hemen her hasta, çocuk ve olguların %80 teşhis имбецильность ya da дебильность. Ancak çocuk sendromu, de Lange, ziyaret, sıradan okul öncesi ve okul kurumları. Bu bağlıdır, hangi iki formları teşhis hastalıktır. İlk olarak adlandırılan klasik olduğu gözlenen birçok sapma oluşumu ve çalışmaları, iç organların, dış anomaliler ve belirgin bir gecikme zihinsel gelişim. İkinci form şartlı olarak adlandırılan yağlı. Onunla yaşarsınız ya da bu dış sapmalar, bazı sorunlar var iç organlar, ama entelektüel gelişimi vardır sınır gecikme.

Belirtildiği Gibi, anne-babalar, çocuklar ile de Lange sendromu herhangi bir yaşta değil istek tuvalet, sık sık maruz tahriş, seviyorum gerçekleştirmek için çeşitli несвойственные sağlıklı çocuklar eylem: sürekli gözyaşı kağıt var onu kırmak için her şeyi içine alır, onları eller, her zaman bir daire içinde hareket. Bu tür eylemler çocuklar ... onları yatıştırır.

Hastalığın Nedenleri

Geçti neredeyse yüz yıl sonra ilk kez tanımlanmıştır sendromu, Cornelia de Lange. Hastalığın nedenleri bunun için zaman bulmak başardı. Bunlar genlerdeki mutasyonlar. En yüksek vaka sayısı sabit bir sonucu ortaya 5. kromozom, daha doğrusu gen NİPBL yer onun omuz «p». Küçük bir yüzdesi oluşması sendromu, de Lange, sabit insanlar, mutasyon 1A-protein kromozom (gen denir SMC1A), ve bir vaka ile işaretlenmiş mutasyon aynı zamanda protein, kromozom adı verilen genom SMC3. Ancak, neden bir nedeni bu gen mutasyonları kadar aşamasındadır teoriler ve varsayımlar.sendromu, Cornelia de Lange tanı

Bir görüş Var, onları neden olabilir bulaşıcı hastalıklar hamile kadın, özellikle ilk üç aylık dönemde, bazı ilaçlar, ileri yaş, çocuğun babasının ya da yaş kadınların 35 yaşından büyük ve aynı zamanda evlilikler akrabalar arasında.

Ama hiçbiri listelenen nedeni değil, sorgusuz ve %100 çağıran genetik değişiklikler.

Daha прорабатывается hipotez sendromu, Cornelia de Lange kalıtsaldır, ancak daha yarım incelenen hastaların bu hastalığı ortaya çıkan, düzensiz, ilk kez eski.

Sendromu, Cornelia de Lange: hava durumu

Kabul edilir, bu hastalık çok nadir. Ortak veri ile ne sıklıkta bu çıkıyor, hayır. Bazı kaynaklar olduğunu iddia eden hasta bir çocuk 10 000 yenidoğan, diğer bir 100 000, üçüncü olarak adlandırılan çeşitli rakamlar bu aralıkta. Bu konuda düşünüyorsanız, bu çok küçük değil. İstatistiklere göre her gün yeryüzünde doğar, yaklaşık 370 bin bebek. Yani, eğer almak bile en düşük oranları, her gün doğar, yaklaşık 4 kişi, teşhis sendromu, Cornelia de Lange.

Ne Kadar yaşayan bu insanlar, birçok faktöre bağlıdır, belirleyici olan derecesi anomaliler iç organları, zamanında kendi kimlik ve kalite render tıbbi etkiler. Eğer bir çocuk patoloji iç organları, hayat ile uyumsuz, o ölüyor sonra ilk ay içinde doğum. Eğer anormallikler iç organları küçük veya bir çocuk vardı zamanında üretilen cerrahi müdahale, onun ömrünü belki yeterince uzun. Komplike tahmin durum, vücudun hasta sendromu, de Lange değil olanaklarına sahip güçlü bir direnç sıradan bir hastalık gibi viral ve zor onlarla savaşır.sendromu, Cornelia de Lange ne kadar yaşar

Tedavisi

Çoğu yazar ve kaynaklardan değil iddia var özellikleri tedavi, çocuğun, var olan tanısı sendromu, Cornelia de Lange. Çıban tedavi cerrahi işlemler (varsa tanıklık), resepsiyon, vitamin, nootropic ilaçlar (etkileyen beyin fonksiyonları), anabolik steroidler, yapılması седативной tedavisi. Ancak günümüzde yüksek teknoloji mümkün değilse tamamen, hastalığı yenmek, önemli ölçüde onun tezahürü. Bunun için gerekli olan inanç, başarı, görmemişsindir sabır ve para, çünkü tedavi çok pahalı. İşte rehber klinikleri ve merkezleri nerede alınır yardım:

1. Kiev. Bilimsel ve metodolojik merkezi «Doğru», sokak üzerinde yer alan Williams, yapı, no. 4. Telefon: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Burada yöntemiyle çalışır Ульяны Лущик varolumlu geribildirim bir sürü.

2. Moskova, Saint Petersburg. Bilimsel-pratik merkezi, caddesi üzerinde bulunan Havacılık binası no: 38. Telefonu: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Birçok yorum var, çocuklar için de Lange sendromlu sonra tedavi kursları bu merkezde olur daha iyi.

3. İsrail. Merkezi биокоррекции onlara. Vasilyeva (tedavi maliyeti 10 bin dolar. yani). Telefon: 972-352-333-89.

çocuklarda tanısı ile "sendromu, Cornelia de Lange" yaşam süresi büyük ölçüde bağlıdır özverili bakım onlar hakkında yerli insanlar, sonuçta, meşgul gibi hasta hemen hemen her dakika. Çok sık elde edilen olumlu sonuçlar tedavi azalır veya sıfıra eşit olur, eğer tedavi durdurmak ya da sadece neler olduğunu çünkü nüks.

Puanına anne, tedavisinde olumlu sonuçlar çocuklarını vermek кинезотерапия, özel rehabilitasyon programları yelken ile yunuslar дельфинарии, биоритмокоррекция, aromaterapi, müzik dersleri, ışık tedavisi.

Önleme

Hakkında konuşmak Zordur önleyici faaliyetleri, hastalık nedenleri olduğu bilinmemektedir. Göz önüne alındığında, belirlenen faktörler neden olabilecek mutasyon genetik düzeyde, tavsiye edilebilir:

önleyin gebe çocuklar kan akrabaları;

- dikkatli geç annelik ve babalık yolculuğu;

- gebelik döneminde, özellikle ilk aylarda, her türlü önlemi alma, viral enfeksiyonları önlemek için, hastalık durumunda ilaç sadece doktorunuz danıştıktan sonra.

Yapılan çalışmalarda hastaların sendromu, Cornelia de Lange doktorlar kabul eğilimindedir, aynı aile içinde, yeniden doğmuş olabilir, hasta bir çocuk için 2 % servis talepleri, bu ailelerde babanın veya annenin mevcut bazı belirtileri de Lange sendromu, hasta bir çocuk doğmuş olabilir %25 durumda. Bu nedenle her kadın risk grupları geçmek zorunda derinlemesine doğum öncesi tanı, özellikle kontrol kan serum protein РАРРА. Yoksa, çok yüksek bir şans var sendromlu bir çocuğa sahip Cornelia de Lange.


Article in other languages:

AR: https://www.tostpost.com/ar/health/7786-cornelia-de-lange-syndrome-pictures-causes-symptoms-diagnosis-prognosi.html

BE: https://www.tostpost.com/be/zdaro-e/13896-s-ndrom-karnel-de-lange-fota-prychyny-s-mptomy-dyyagnostyka-pragnoz-pr.html

DE: https://www.tostpost.com/de/gesundheit/13899-syndrom-cornelia-de-lange-fotografie-ursachen-symptome-diagnose-progno.html

En: https://www.tostpost.com/health/11174-cornelia-de-lange-syndrome-pictures-causes-symptoms-diagnosis-prognosi.html

ES: https://www.tostpost.com/es/la-salud/13908-el-s-ndrome-de-cornelia-de-lange-la-fotograf-a-causas-s-ntomas-diagn-s.html

HI: https://www.tostpost.com/hi/health/7790-cornelia-lange.html

JA: https://www.tostpost.com/ja/health/7789-cornelia-de-lange.html

KK: https://www.tostpost.com/kk/densauly/13899-sindromy-kornelii-de-lange-foto-sebepter-simptomdary-diagnostikasy-bol.html

PL: https://www.tostpost.com/pl/zdrowie/13893-zesp-cornelia-de-lange-zdj-cia-przyczyny-objawy-diagnoza-prognoza-d-ug.html

PT: https://www.tostpost.com/pt/sa-de/13886-a-s-ndrome-de-cornelia-de-lange-foto-causas-sintomas-diagn-stico-previ.html

UK: https://www.tostpost.com/uk/zdorov-ya/13897-sindrom-kornel-de-lange-foto-prichini-simptomi-d-agnostika-prognoz-tri.html

ZH: https://www.tostpost.com/zh/health/8499-cornelia-de-lange-syndrome-pictures-causes-symptoms-diagnosis-prognosi.html






Alin Trodden - makalenin yazarı, editör
"Merhaba, ben Alin Trodden. Metin, kitap okumak, yazmak ve Gösterimler için bak. Ve sana söylüyorum.kötü değilim. İlginç projelere katılmaktan her zaman mutluluk duyarım."

Yorumlar (0)

Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!

Yorum ekle

İlgili Haberler

Kremi göğüs Bustex: yorumlar

Kremi göğüs Bustex: yorumlar

Her temsilcisi güzel bir seks hayal, güzel koynunda, ama ne yazık ki herkes sahip şık bir büstü yer doğa. Temelde sorunu çözmek için, sadece plastik cerrahi ile, ancak bu işlem oldukça pahalı ve geri teper sağlık. Bugün, kadınlar ...

Hangi meyve olabilir bir çocuk için 11 ay? Hangi meyve önerir Komarovsky?

Hangi meyve olabilir bir çocuk için 11 ay? Hangi meyve önerir Komarovsky?

Çocuklar – bu milletin geleceği ve bunların bakımı – görev, her sevgi dolu bir anne. İyi bir anne olduğunu biliyorum bebeğinizi beslemek kez üst üste olamaz. Her zaman bir süpermarketler sunuyoruz faydalı ve sağlıklı b...

Nasıl ilaç almak

Nasıl ilaç almak "Levomicetin" sistit

iltihaplı hastalıklarda çoğu zaman gerekli antibakteriyel ilaçlar. Ve sistit bu konuda bir istisna değildir. Hastalığın akut formu gereklidir entegre terapi, içeren antibiyotik. Genellikle doktorlar reçete "Levomicetin" sistit. Bu...

Tedavi kronik öksürük? En iyi tedavisi için ilaçlar

Tedavi kronik öksürük? En iyi tedavisi için ilaçlar

solunum Organları genellikle diğer vücut sistemlerinin maruz kaldığı olumsuz etkisi çeşitli virüs ve bakteriler. Hatta basit bir hipotermi neden olabilir ciddi bir простудного hastalık, eşlik sıcaklık artışı, kırıklık, burun akınt...

Fizyolojik temelleri, duyumlar ve algı

Fizyolojik temelleri, duyumlar ve algı

bilindiği Gibi, uygulanması, kişisel potansiyeli yapılır yaşam sürecinde. O, sırayla, mümkün nedeniyle biliş, insan çevre koşullarına. Yazılım etkileşim ile bireyin dış dünya tarafından belirlenen kişilik özellikleri, tutumları ve...

Hastanede bu yönü hastanın yatarak tedavi. Reddi yatış

Hastanede bu yönü hastanın yatarak tedavi. Reddi yatış

Hastanede – bu oda kişi başı hastane, ihtiyacı varsa yardımcı tıbbi tıbbi yardım ya da bir anket. Ayrıca böyle bir etkinlik yapılır, eğer kadın doğurmak üzere.Ekstraçeşitli türleri Vardır hastanede.Acil.Planlı.Acil yatış - b...