Syndrom Cornelia de lange: Fotografie, Ursachen, Symptome, Diagnose, Prognose, Lebenserwartung, Behandlung

Datum:

2018-10-15 15:40:28

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Viele von Schulstunden der Biologie erinnern, dass die genetische Information, bergeben von Vater und Mutter Ihren Kindern, ist das menschliche Genom besteht aus 23 Paaren von Chromosomen. Sie enthalten etwa 28 tausend Gene, von denen jeder spielt seine wichtigste Rolle bei der Bildung des menschlichen Organismus. Мутационные änderung nur eines von Ihnen kann zu provozieren das Syndrom von Cornelia de lange, eine sehr unangenehme, und in den meisten Fällen ziemlich schwere Erkrankung, führt oft zum Tod führt. Viele Autoren behaupten, dass bei diesem Syndrom leiden keine Chance. Und dennoch nicht verzweifeln, denn die moderne Wissenschaft und Medizin bewirken wahre Wunder.

Die Etymologie des namens

Cornelia de lange-Syndrom wurde so benannt, es im Detail zu beschreibenden Kinderärztin namens Cornelia de lange -, in den 30er Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts lebte und arbeitete in Holland. Sie in Ihrer Praxis beobachtete 5 ähnliche Fälle, zum letzten mal von zwei Mädchen, die keine verwandten waren. Im Jahr 1933 machte Cornelia detaillierte Beschreibung und Fazit Ihrer Beobachtungen. Aber viel früher (im Jahre 1916) das selbe diagnostizierte Krankheit und detailliert beschrieb der Deutsche Arzt W. Brahman, so oft verwenden die Bezeichnung Syndrom Brahman - Langhe. Darüber hinaus tritt der name Artis-Syndrom, da in dieser Stadt verzeichnete gleich drei Kinder, bei denen hat eine solche Pathologie. Alle drei Namen – dies ist die gleiche Krankheit. Es tritt auf allen Kontinenten haben die Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen, mit gleicher Häufigkeit sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen. Seit fast hundert Jahren, die vergangen sind seit den ersten Beschreibungen, die im Detail untersucht etwa 400 Fälle dieser Krankheit.Cornelia de lange-Syndrom

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Anomalien des Kopfes und der Haut

Cornelia de lange-Syndrom vermutet werden die ersten Minuten des Lebens eines Babys. Primäre Symptome:

1. Geringes Gewicht Neugeborene (etwa 2/3 von der Norm).

2. Anomalien des Schädels:

- mikrozephalie (Schädel etwa 10% weniger als normal (bei 98 % der Patienten);

- брахицефалия (Zunahme der querabmessung (Breite) des Schädels im Vergleich zu seiner längs Größen);

- die Verminderung der zerebralen Teil des Kopfes.

Mehr als die Hälfte der Neugeborenen eine erhöhte волосистость Rücken, und manchmal den ganzen Körper. Die Haut bei etwa 2/3 der Babys hat einen bläulichen Zeichnung mit gut gesehenen Gefässe (Marmorierung der Haut), aber dieses Symptom ist nicht der entscheidende bei der Diagnose dieser Krankheit.Cornelia de lange-Syndrom Foto

Anomalien des Gesichts

Mängel auf dem Gesicht eines Neugeborenen sind die hellen Kriterien, um die Diagnose Cornelia De lange-Syndrom. Baby-Fotos oben anschaulich zeigt. Auf Abweichungen von allgemein akzeptierten Normen gehören:

- klar umrissen, wie gezeichnete Augenbrauen, konvergierenden auf der Nase (99 % der Fälle);

- schöne, lange Wimpern, oft eingebogen zurück (99 %);

- einem kleinen Auslauf, auf dem die Nasenlöcher ragen nach vorne (88 %);

- Breite und Nase hängen (88 %);

- der Mund mit den hängenden Winkeln (94%);

- über den Tellerrand der große Abstand zwischen Nase und Lippen;

- niedrig positionierte Ohren;

- Unterentwicklung (Hypoplasie) des Unterkiefers (84 %);

- zu niedrig befindet sich auf der Stirn und/oder Nacken Grenze Haaransatz (94 %).

Die oben Genannten Abweichungen auf das Gesicht des Neugeborenen können alle anwesend sein, sondern können nur einige.Cornelia de lange-Syndrom Lebenszeit

Anomalien der inneren Organe

Hypoplasie (Unterentwicklung) und krankhafte Störungen in der Bildung der inneren Organe sind die größte Gefahr für das Leben der Kinder, bei denen festgestellt Cornelia de lange-Syndrom. Die Diagnostik beinhaltet eine MRT, Röntgen, Ultraschall, Rhinoskopie, zytogenetische Analysen und andere moderne Methoden.

Bei dieser Krankheit beobachtet werden kann:

- Atresie Hoan, sondern einfach gesagt, Obstruktion der Nasenhöhle (diese Pathologie ist absolut nicht im Zusammenhang mit de lange-Syndrom leicht diagnostiziert und durch die Art, wie ein Baby atmet entweder mit einer Sonde);

- defekte in der Struktur des Herzens (Fehlbildungen der Gefäße, Ventile, Trennwände);

- Fehlbildungen des Verdauungstraktes (Blinddarm ist beweglich, einige andere);

- Fehlbildungen des Urogenitalsystems (bei etwa 50 % der Patienten);

- Zysten an den Nieren, Hydronephrose;

- Pathologie im Hirn-Gewebe (Dysplasie gyri, Aplasie des Corpus callosum und andere);

- zu hoher oder mit Spina clear;

- Kryptorchismus.

Wieder ist es nicht erforderlich, dass ein krankes Kind gab es alle die oben genannten Mängel der inneren Organe.Cornelia de lange-Syndrom Ursachen

Anomalien der Knochen-und muskelapparates

Bei Neugeborenen können sein defekte der Extremitäten, der Wirbelsäule, des Brustkorbs, die auch diagnostiziert Cornelia De lange-Syndrom (Fotos von Menschen mit dieser Krankheit finden Sie im Artikel).

Einige Mängel sind sofort sichtbar. Es ist:

- das fehlen eines oder mehrerer Finger an den Händen;

- verwachsene Finger (häufiger an den Beinen);

- deformierte Wirbelsäule und/oder der Brustkorb.

Mit dem aufwachsen des Kindes erheblich sind folgende Abweichungen:

- Wachstumsstörungen (in manchen Fällen Zwergwuchs);

- Hypoplasie, Verkürzung der Gliedmaßen;

- kleine Hände und Füße;

- zu kurzer Hals;

- Einschränkung in der Fähigkeit, Ellenbogengelenkbeugen-entspannen (Kontraktur).

Neurologische Auffälligkeiten und Pathologien der Sinnesorgane

Leider gibt es viele andere Probleme bei Kindern, die die Diagnose "Cornelia de lange-Syndrom". Symptome im Zusammenhang mit einer neurologischen Erkrankung des Kindes, können so sein:

- Neugeborene schlaff saugen, oft срыгивают;

- geringe Beweglichkeit und Motorik;

- Hypotonie der Muskulatur (Muskeltonus wird gesenkt, es gibt keine Kraft in Armen und Beinen);

- periodische Anfälle Auftritt.

Kinder mit de lange-Syndrom haben Probleme mit hören, sehen und Sprache. Viele von Ihnen schlecht reden oder fast nicht sagen, in jedem Alter. Die Eltern weisen darauf hin, dass in den meisten Fällen die Kinder Ihre Wünsche äußern gesten. Mit der Vision bei Ihnen gibt es solche Probleme:

- schielen;

- Kurzsichtigkeit;

- Astigmatismus;

- Atrophie des Sehnerven.Cornelia de lange-Syndrom Behandlung

Geistige Entwicklung

Cornelia de lange-Syndrom zusätzlich zu all den anderen gesundheitlichen Komplikationen verursacht geistige Retardierung, die stellt fast jeder hat ein krankes Kind, wobei in 80 % der Fälle diagnostiziert Schwachsinn oder debilität. Allerdings gibt es Kinder mit de lange-Syndrom, die gewöhnliche besuchen die vorschulischen und schulischen Einrichtungen. Es hängt davon ab, in welcher der beiden Formen der Krankheit bestimmt. Das erste heißt klassischen, bei dem treten viele Abweichungen in der Bildung und der Arbeit der inneren Organe, die äußeren Auffälligkeiten und ausgeprägte Verzögerung der geistigen Entwicklung. Die zweite Form bedingt als geschmiert. Bei Ihr gibt es bestimmte externe Abweichungen gibt es einige Probleme mit den inneren Organen, aber die geistige Entwicklung hat das Edge-Verzögerung.

Wie sagen die Eltern, die Kinder mit de lange-Syndrom in jedem Alter nicht gebeten, in die Toilette, sind oft anfällig für Irritationen, lieben verschiedene wesensfremd gesunde Kinder Aktionen: ständig reißen Sie das Papier, heißt es, zerstören alles, was Ihnen in die Hände fällt, die ganze Zeit im Kreis zu bewegen. Solche Handlungen von Kindern als würde Sie beruhigen.

Die Ursachen der Krankheit

Seit fast hundert Jahren ab dem Zeitpunkt, wenn zum ersten mal beschrieben wurde das Syndrom von Cornelia de lange. Die Ursachen der Krankheit in dieser Zeit herausgefunden hat. Sie sind Mutationen in den Genen. Die größte Zahl der Fälle geregelt, bei Mutationen in der 5. Chromosom, genauer im NIPBL-gen, der sich in seine Schulter „P“. Ein kleiner Prozentsatz der Entstehung de lange-Syndrom verzeichnete bei Menschen mit einer Mutation 1A-Protein Chromosomen (genannt SMC1A-gen), und ein Fall markiert auch mit einer Mutation im Protein Chromosomen, die das Genom SMC3. Aber die Gründe für diese Genmutationen, befinden sich noch im Stadium der Theorien und Annahmen.Cornelia de lange-Syndrom Diagnose

Es wird angenommen, dass Sie verursachen Infektionskrankheiten der schwangeren, insbesondere im ersten Trimenon, einige Medikamente, fortgeschrittenes Alter des Vaters des Kindes oder das Alter der Gebärenden älter als 35 Jahre sind, sowie Ehen zwischen verwandten.

Aber keiner der aufgeführten Gründe ist nicht unumstritten und 100 % aufrufenden genetische Veränderungen.

Noch geprüft wird die Hypothese, dass das Cornelia de lange-Syndrom vererbt, jedoch mehr als die Hälfte der untersuchten Patienten ist die Krankheit erschien sporadisch, zum ersten mal in der Familie.

Cornelia de lange-Syndrom: Prognose

Es wird Angenommen, dass die Krankheit ist sehr selten. Einheitliche Daten, mit welcher Frequenz Sie Auftritt, Nein. Einige Quellen behaupten, dass erkrankt ein Kind auf 10 000 Neugeborene, andere, dass man auf 100 000, wieder andere nennen verschiedene zahlen in diesem Bereich. Wenn man darüber nachdenkt, ist es nicht so wenig. Laut Statistik täglich auf der Erde geboren etwa 370 tausend Babys. Das heißt, wenn man sogar die niedrigsten raten, jeden Tag geboren etwa 4 Personen, bei denen diagnostiziert Cornelia de lange-Syndrom.

Wie viel Leben solche Menschen, hängt von vielen Faktoren ab, entscheidend sind der Grad der Anomalien der inneren Organe, Ihre rechtzeitige Erkennung und die Qualität der erwiesenen medizinischen Wirkungen. Wenn bei einem Kind der Pathologie der inneren Organe, die mit dem Leben unvereinbar, er stirbt im ersten Monat nach der Geburt. Wenn Fehlbildungen der inneren Organe sind gering oder das Kind war in der Zeit produziert chirurgische Intervention, die Lebensdauer lang genug sein kann. Erschwert die Prognose durch die Tatsache, dass der Körper von Patienten mit de lange-Syndrom nicht in der Lage, eine anhaltende Widerstand der üblichen Krankheiten, wie viraler und schwieriger, mit Ihnen zu kämpfen.Cornelia de lange-Syndrom wie viel Leben

Behandlung

Die Meisten Autoren und Quellen behaupten, dass es keine Möglichkeit zu heilen Kind, bei dem diagnostiziert Syndrom Cornelia de lange. Die Behandlung reduziert sich auf chirurgische Eingriffe (falls vorhanden Zeugnis), der Aufnahme von Vitaminen, von Nootropika (Wirkung auf die Gehirnfunktion), Anabolika, Durchführung von Beruhigungs-Therapie. Doch in unserer Zeit die höchsten Technologien können, wenn Sie nicht vollständig die Krankheit zu besiegen, ist deutlich zu reduzieren seine Manifestation. Dafür brauchen wir glauben an den Erfolg, unmenschliche Geduld und Geld, weil die Behandlung teuer. Hier sind Kontakte Kliniken und Zentren, wo Sie herkommen helfen:

1. Kiew. Wissenschaftlich-methodische Zentrum der „Wahrheit“, liegt auf der Williams Street, Bau № 4. Telefone: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Hier arbeiten nach der Methode von Uljana Лущик, es gibtviele positive Rückmeldungen.

2. Moskau, Sankt Petersburg. Wissenschaftlich-praktische Zentrum, das Hotel liegt auf der Straße Flieger, Gebäude № 38. Handys: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Es gibt viele Bewertungen, dass die Kinder mit de lange-Syndrom, nachdem Sie die Kurse der Behandlung in diesem Zentrum wird viel besser.

3. Israel. Center biokorrektur®. Vasilyeva (Behandlung im Wert von 10 tausend haben. E.). Telefon: 972-352-333-89.

Bei Kindern mit der Diagnose "Syndrom Cornelia de lange" Lebensdauer hängt weitgehend von der selbstlosen Fürsorge für Sie von verwandten der Menschen, weil sich mit solchen Kranken müssen fast jede Minute. Sehr oft erzielten positive Ergebnisse der Behandlung reduziert oder auf null reduziert, wenn beenden Sie die Behandlung oder passiert einfach, weil ein Rückfall.

Nach den Bewertungen der Eltern, positive Ergebnisse bei der Behandlung Ihrer Kinder geben кинезотерапия, spezielle Reha-Programm schwimmen mit Delfinen in Delfinarien, биоритмокоррекция, Aromatherapie, musikworkshops, Lichttherapie.

Prävention

Schwer zu sagen über vorbeugende Maßnahmen Krankheiten, Ursachen, von denen niemand bekannt. Unter Beachtung der jeweiligen Faktoren, die verursachen Mutationen auf der genetischen Ebene, kann es ratsam sein:

- verhindern der Zeugung von Kindern von Blutsverwandten;

- mit Vorsicht behandeln am späten Mutterschaft und Vaterschaft;

- während der Schwangerschaft, besonders in den ersten Monaten, alle Maßnahmen zu ergreifen, um zu vermeiden, von Virusinfektionen und im Falle der Erkrankung die Einnahme von Medikamenten nur nach Rücksprache mit Ihrem Arzt.

Auf der Grundlage der durchgeführten Untersuchungen von Patienten mit Cornelia de lange-Syndrom ärzte neigen dazu zu glauben, dass in einer Familie wieder ein krankes Kind geboren werden kann in 2 % der Fälle und in jenen Familien, in denen Vater oder bei der Mutter gibt es einige Symptome de lange-Syndrom, ein krankes Kind geboren werden kann, in 25 % der Fälle. In diesem Zusammenhang alle Frauen aus Risikogruppen sollte die vertiefte pränataler Diagnostik, insbesondere zu überprüfen, ob Protein im Serum РАРРА. Wenn er fehlt, gibt es eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Cornelia de lange-Syndrom.


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