Sendromu Edwards: fotoğraf, nedenleri, tanı, tedavi

Tarihli:

2018-07-17 09:10:25

Görünümler:

553

Verim:

1İstemek 0Sevmeme

Pay:

Table of contents:

Bugün, biz hakkında konuşmak oldukça nadir çocukluk hastalığı, eşlik eden çok sayıda anormallikleri ve bozuklukları gelişiminde. Istasyon sendromu Edwards. Analiz nedenleri, şekli, sıklığı belirtileri, tanı yöntemleri ve diğer önemli konular.

Bu Nedir?

Edwards Sendromu - hastalığı nedeniyle kromozom anomalileri neden olan bütün liste bozuklukları ve sapmalar, çocuk gelişimi. Onun nedeni trizomi 18 kromozom, yani bir varlığı, onu gereksiz bir kopyasını. Bu gerçeği ve ilgisizliğinin komplikasyonlar genetik bir doğa.

Riskli doğan bebek sendromu Edwards, eşittir 1 fırsat 7.000. Ne yazık ki, çoğu bebek bu sapma die yaşamın ilk hafta içinde. Sadece yaklaşık %10 bir yıl yaşar. Hastalık yol açar, ardında derin bir zihinsel geriliği, konjenital lezyonlar, iç ve dış organları. En sık biri yardımcısı beyin, kalp, böbrek, küçük baş ve çene, yarık dudak veya damak, çarpık ayak.

edwards sendromu

İlk kez oluşturulan ve açıklanan hastalık belirtileri olarak, 1960 yılında. Эдвардсом. Dr. başardı ilişki kurmak arasında bir tezahürü birkaç belirti bulundu, 130 kusur, hangi hastalığa eşlik eder. En azından Edwards sendromu belirtileri ortaya son derece parlak, modern tedavi yöntemleri onlara karşı, ne yazık ki, güçsüz.

Hastalığın Nedeni

Eğer Edwards sendromu (fotoğraf hasta çocuklar için, etik nedenlerle değil, alınacaktır) gebelik sırasında tanısı kondu, o zaman en son biter düşükle veya мертворождением. Ne yazık ki, hastalığın bir belirtisi fetal önlemek için bugün olamaz.

Daha:

Jagd terrier: cins ve özellikleri özellikleri, köpek yetiştiricileri değerlendirmeleri özellikleri

Jagd terrier: cins ve özellikleri özellikleri, köpek yetiştiricileri değerlendirmeleri özellikleri

İddiasız ve dayanıklı avcı, yabancılara karşı dikkatli. Tilki, porsuk, rakun köpeği için vizon avı için kullanılır. Vazgeçilmez jagd terrier arama ve sudan hırpalanmış kuş kaynağı ve toynak üzerinde çalışmak.Tarihçe ve standartYagd terrier cinsi hala...

Araba için hava spreyi: çeşitleri, özellikleri ve amacı

Araba için hava spreyi: çeşitleri, özellikleri ve amacı

Her zaman insanlar farklı kokular için özel bir korku ile tedavi edildi. Araç için hava spreyi sürücü ve yolcuları egzoz gazları, benzin ve kauçuk her türlü solumak değil sağlamak için tasarlanmıştır.Özellikleri ve tatlar çeşitliOtomotiv pazarlarında...

Отпариватель veya ütü ile buhar jeneratörü için: daha iyi, özellikleri ve yorumları

Отпариватель veya ütü ile buhar jeneratörü için: daha iyi, özellikleri ve yorumları

İlerleme yerinde değildir. Bugün insan hayatı zaten düşünülemez çok sayıda araçlar, teknolojiler ve farklı cihazlar, çok kolay onun günlük yaşam. Mevcut bir ev hanımı olabilir çok daha fazla zaman kendinize, kendi досугу ve sağlığı için, çünkü büyük ...

Ayrıca, modernlik açıklık açık bir nedeni bu genetik hastalık neden ve önleyici tedbirler karşı gelişimi, onun gelecekteki çocuklar oluşturmak olamaz. Ancak uzmanlar belirledik risk faktörleri:

  • Olumsuz çevre koşulları.
  • Maruz kalma, radyasyon, toksik kimyasal maddeler anne.
  • Bağımlılığı, alkol ve tütün.
  • Kalıtım.
  • Bazı ilaçlar.
  • Ensest, akrabalık anne.
  • Yaş anne adayı. Eğer bir kadın 35 yaşın üzerinde ise, bu nedeni olarak kabul edilir Edwards sendromu çocuğun, hem de diğer kromozomal hastalıklar.

Form sendromu

Tipi böyle bir anomali ilk etkiler evresi embriyo gelişiminin hangi sendromu gelse embriyo. Sadece farklı üç çeşit:

  • Tam. En ağır tip, %80 olarak gerçekleşmiştir durumda. Утроенная kromozom görünür o an bir meyve oldu, sadece tek bir hücre. Bu nedenle, anormal kromozom seti iletilecektir zaman ayıran herkese hücreleri görülebilir her biri.
  • Mozaik. Adı verilen, sağlıklı ve mutasyona uğramış hücreler, karışık bir yapboz gibi. 10 % etkilenen belirtisi Edwards acı bu formu. Hastalık belirtileri burada ortaya daha zayıf, ama yine de engel normal bir çocuğun gelişimi için. Aşırı kromozom görünür aşamasında, zaman mikrop birden fazla hücre, bu nedenle etkilenen sadece vücudun bir parçası veya ayrı bir organ.
  • Olası translokasyon. Burada gözlenen değil, sadece нерасхождение kromozom, ama fazla bir bilgi tarafından oluşturulan транслокационной düzenlenmesi. Kullanıcının olgunlaşma sırasında gamet ve gelişimi sırasında embriyo. Sapma burada belirgin.
sendromu edwards fotoğraf

Yaygınlığı sendromu

Sendromu Riski Edwards imkansız bir ifade doğru rakamlar. Alt sınır doğum ile çocuk böyle bir anomali - 1:10000, üst - 1:3300. Bu çıkıyor o 10 kat daha az sıklıkla Down sendromu. Ortalama gebe çocuklar hastalığı ile Edwards'ın yukarıda - 1:3000.

Araştırmaya Göre, risk doğuracak bir bebek ile bu sendromu artar yaşta anne daha 45 yıl %0.7. Ama o ve mevcut ve 20-, 25-, 30 yaşındaki anne. Orta yaş bir çocuk babası sendromu Edwards - 35 yaş, anne - 32,5 yıl.

Anomali ile de ilişkilidir zeminler. Kanıtlanmış, o kız çıkıyor 3 kat daha sık erkek.

edwards sendromu karyotip

Sendromu ve gebelik

Sergiler kendi belirtileri sendromu, Edwards henüz gebelik aşamasında. Son sızıntı ile komplikasyonlar ile karakterizedir перенашиванием - bebekler doğarlar yaklaşık 42 inci hafta.

Aşamasında gebelik hastalığı fetal karakterize özellikleri:

  • Yetersiz aktivitesi, embriyo.
  • Bradikardi - düşük kalp hızı.
  • Polihidramnios.
  • Bir Tutarsızlık boyutu plasentanın boyutu, fetal - o daha küçük bir boyutu.
  • Gelişme bir göbek arter yerine, iki, yol, oksijen yetersizliği, asfiksi.
  • Fıtık karın.
  • Pleksus damar oluşumları görünür ULTRASON (tespit sahip çocukların %30'u, etkilenen sendromu).
  • Yetersiz fetal ağırlık.
  • Гипотрофия - kronik fonksiyon bozukluğu, SİNDİRİM sistemi.

60 % çocuklar ölüyor zaten anne karnında.

Doğum öncesi tanı

Sendromu, Edwards ULTRASON belirlemek mümkün sadece dolaylı özellikli. En doğru tanı yöntemi sendromu fetal bugün - perinatal tarama. Dayalı biroluştuğunda, rahatsız edici bir şüphe doktor zaten yönlendirir kadın invaziv test.

Eleme, выявляющий karyotip sendromu, Edwards, ayrılır iki adımlı bir işlemdir:

  1. İlk yapılan 11-13 hafta gebelik. Araştırılmış biyokimyasal göstergeler kontrol edilir annenin kan hormon düzeyleri. Sonuçlar bu aşamada kesin değil - onlar hakkında sadece konuşmak varsa risk. Hesaplamalar için bir uzman gerekli protein, HCG, protein, üretilen kabuk, embriyo ve plasenta.
  2. İkinci aşama zaten amaçlamaktadır doğru bir sonuç. Araştırma için örnek alınır kordon kanı veya околоплодной sıvı, daha sonra повергается satırlara genetik analiz.
edwards sendromu belirtileri

İnvaziv test

Kromozom sendromu Edwards büyük olasılıkla belirlemek için bu yöntemi. Ancak, o mutlaka öneriyor cerrahi ve penetrasyon kabuk, embriyo. Buradan düşük riski ve komplikasyonlar, neden test atanır sadece aşırı durumlarda.

Bugün için bilinen üç tip örnekleme:

  1. Cvs testinin (biyopsi koryonik villus örneklemesi). Ana avantajı yöntemi - örnek alınır ile başlayan, 8. hafta gebelik, izin, erken döneminde belirlemek komplikasyonlar. Araştırma için gerekli örnek koryon (bir katman kabuk plasenta), yapısı olan, benzer yapısı ile embriyo. Bu malzeme sağlar teşhis внутриутробные enfeksiyonu, genetik ve kromozomal hastalıklar.
  2. Amniyosentez. Analizi yapılır ile başlayan, 14. hafta gebelik. Bu durumda, prob протыкаются ikizler arası membranın kabuk, embriyo, aracı toplayan örnek amniyotik sıvı içeren, kendi içinde bir hücre çocuğun geleceği. Komplikasyon riski böyle bir araştırma çok daha yüksek, daha önceki durumda.
  3. Perkütan göbek kordon kanı örnekleme. Bir süre için - daha önce 20. hafta. Burada örnek alınır kordon kanı, embriyo. Zorluk, kullanıma alma, malzeme var, uzman yok, hataya yer yok - o-meli almak bir iğne tam damarı göbek kordonu. Pratikte bu gerçekleşir: ön duvarı periton kadın girilir ponksiyon iğnesi, toplar yaklaşık 5 ml kan. Yordam geçer, ULTRASON kontrolü altında cihazlar.

Yukarıdaki Tüm yöntemleri çağrılamaz acısız ve güvenli. Bu yüzden onları harcamak durumlarda sadece risk genetik hastalıkları, fetal daha yüksek komplikasyon riski yer ayırdığınız için malzeme analiz.

Anne unutmamalıyız hata medica prosedürü neden olabilir tezahürü ciddi hastalıklar, doğum kusurları var çocuğun geleceği. Göz ardı edilemez bir risk ani bir gebeliğin sonlandırılması böyle bir girişim.

Non-İnvaziv test

Edwards sendromu Tanısında fetal içerir ve non-invaziv yöntemler. Yani nüfuz olmadan плодные kabuk. Dahası, doğruluk gibi yöntemler aşağı değildir invaziv.

Aynı zamanda yüksek hassasiyetli test türü denebilecek кариотипирование. Bu örnek annenin kan içeren kendine boş DNA, embriyo. Uzmanlar kaldır onları malzeme, kopyalayın, sonra harcamak gerekli araştırma.

edwards sendromu nedenleri

Doğum Sonrası teşhis

Bir Uzman belirleyebilir sendromlu çocukların Edwards ve dış özellikli. Ancak, evreleme kesin tanı yapılır aşağıdaki prosedür:

  • ULTRASON - çalışma patolojiler, iç organ, mutlaka bir kalp.
  • Tomografi beyin.
  • Danışmanlık çocuk cerrahı.
  • Anket uzmanı endokrinolog, nörolog, отоларинголога, bir göz doktoru, daha önce çalışan çocuklarla, hastası, bu hastalığın.

Sapma sendromunda

Patoloji neden olan trizomi 18 kromozom, oldukça ciddi. Bu nedenle sadece %10 sendromlu çocukların Edwards'ın yıl kadar yaşar. Temelde aynı kızlar canlı en fazla 280 gün, erkekler 60.

çocuklarda aşağıdaki harici sapma:

  • Uzun tacı çene kafatası.
  • Mikrosefali (küçük kafa boyutu ve beyin).
  • Hidrosefali (sıvı birikimi kafatası içinde).
  • Dar alnı geniş bir ense.
  • Anormal derecede düşük konumu kulaklar. Eksik olabilir мочка veya козелок.
  • Kısa üst dudak, veren ağız üçgen.
  • Yüksek gökyüzünde, bazen, sık sık, yuvasının.
  • Çarpık челюстные kemikleri, alt çene anormal derecede küçük, dar ve gelişmemiş.
  • Укроченная boyun.
  • Anormal derecede dar ve kısa, göz boşluğu.
  • Bir parçası Olmaması göz kabuk, katarakt, колобома.
  • Işlev bozuklukları, eklem.
  • Gelişmemiş, малоподвижные ayak.
  • Anormal bir yapı izi oluşturulabilir ластообразные uzuv.
  • Kalp yetmezliğim var.
  • Anormal gelişmiş bir göğüs kafesi.
  • Engelli çalışma endokrin sistem, özellikle adrenal ve tiroid bezi.
  • Sıradışı konumu bağırsak.
  • Düzensiz şekli, böbrek.
  • Iki Katına üreter.
  • Erkek - kriptorşidizm, kızlar - гипертрофированный klitoris.

Sapma zihinsel karakter genellikle aşağıdaki gibidir:

  • Yeterince gelişmiş bir beyin.
  • Anormal derecede değil.
  • Sudorozhny sendromu.
sendromuedwards'ın kromozom

Tahmini için hasta sendromu Edwards

Ne yazık ki, bugün için tahminleri hayal kırıklığı - yaklaşık 95 % çocuklar ile bu hastalık değil yaşar ila 12 ay. Bu şiddeti onu form oranına bağlıdır hasta ve sağlıklı hücreleri. Hayatta kalan çocuklar işaretlenmiştir sapma fiziksel doğanın, ağır derece değil. Geçim, bu çocuğun ihtiyacı tam kontrol desteği.

Genellikle çocuklar ile Edwards sendromu (fotoğraf değil, makalenin etik hususlar) ayırt etmeye başlar çevreleyen duyguların, gülümseme. Ama onların iletişim, zihinsel gelişim bu sınırlıdır. Çocuk zamanla öğrenebilirsiniz kendini, başını kaldırmaya, yemek.

Özellikler terapi

Bugün böyle bir genetik hastalık ölümcül. Çocuğun atanır sadece destekleyici, onun durumu tedavi. Hastanın hayatı ile ilgili birçok anormallikler ve komplikasyonlar:

  • Müsküler atrofi.
  • Şaşılık.
  • Skolyoz.
  • Kesintileri, kalp-damar sistemi.
  • Kuvvetsizlik barsak.
  • Düşük sesi duvarları periton.
  • Otitis media.
  • Pnömoni.
  • Konjonktivit.
  • Sinüzit.
  • üriner sistem Hastalıkları.
  • Büyük bir olasılık böbrek kanseri gelişme.
çocuk sendromu olan edwards'ın

Sonuç

özetle, bu fazlalaştı Edwards sendromu kalıtsal değildir. Hastalar çoğu zaman değil olmadan önce ölürse üreme çağındaki. Bu mümkün değildir ve sürekli tür - hastalığı için karakteristik недоразвитость üreme sistemi. Gelince çocuğun anne sendromu Edwards, şans evreleme aynı tanı bir sonraki gebelikte eşittir 0,01 %. Söylemeliyim ki, kendisi bir hastalık kendini çok nadiren teşhis edilir sadece %1 yenidoğan. Hayır, özel bir nedeni onun oluşum için - çoğu zaman anne-babalar tamamen sağlıklı.


Article in other languages:

BE: https://www.tostpost.com/be/dom-syam-ya/3714-s-ndrom-edvardsa-fota-prychyny-dyyagnostyka-lyachenne.html

DE: https://www.tostpost.com/de/das-haus-und-die-familie/3712-edwards-syndrom-fotos-ursachen-diagnose-behandlung.html

En: https://www.tostpost.com/home-and-family/5439-edwards-syndrome-pictures-causes-diagnosis-treatment.html

ES: https://www.tostpost.com/es/la-casa-y-la-familia/3717-el-s-ndrome-de-edwards-la-fotograf-a-causas-diagn-stico-tratamiento.html

KK: https://www.tostpost.com/kk/y-zh-ne-otbasy/3715-edvards-sindromy-sebepter-diagnostikasy-em.html

PL: https://www.tostpost.com/pl/dom-i-rodzina/3718-zesp-edwardsa-zdj-cia-przyczyny-diagnostyka-leczenie.html

PT: https://www.tostpost.com/pt/a-casa-e-a-fam-lia/3715-a-s-ndrome-de-edwards-foto-causas-diagn-stico-tratamento.html

UK: https://www.tostpost.com/uk/d-m-s-m-ya/3717-sindrom-edvardsa-foto-prichini-d-agnostika-l-kuvannya.html






Alin Trodden - makalenin yazarı, editör
"Merhaba, ben Alin Trodden. Metin, kitap okumak, yazmak ve Gösterimler için bak. Ve sana söylüyorum.kötü değilim. İlginç projelere katılmaktan her zaman mutluluk duyarım."

Yorumlar (0)

Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!

Yorum ekle

İlgili Haberler

Ortodoks tatil ocak

Ortodoks tatil ocak

Ortodoks tatil ocak ayında ve diğer aylarda köklü gidiyor uzakta Eski Ahit ve kaynaklı Yeni Ahit. Tüm bunlar için ayrılmış en önemli olaylar bu yaşam Tanrı'nın Annesi ve İsa Mesih'in ve ram all saints azizler. Kilise açısından, di...

Kim hipster ve daha farklıdır

Kim hipster ve daha farklıdır "ölümlüler"?

Hipster sık sık indie-кидами. En sık hareketine bu katılan genç kız ve erkek yaşı 16 ila 25 yıl. Kim hipster? Portre tipik bir indie-kida: temsilcisi, orta sınıf, неравнодушный alternatif müzik, артхаусным film, tasarım, moda ve s...

Tatil hikayesi - Vatan defender Günü (23 şubat)

Tatil hikayesi - Vatan defender Günü (23 şubat)

Kutlama Gününde Anavatan defender alıyor, onların başlangıcı geçen yüzyılın başından itibaren. Bugün böyle bir gün чествуют istisnasız tüm erkekler, çünkü ne olursa olsun, kendi yaş ve durumuna bir ordu rütbe her biri kendi özünde...

Tatil, temmuz ayında Rusya'da. Ne bir kutlama, Rusya 1, 3, 4, 12 temmuz?

Tatil, temmuz ayında Rusya'da. Ne bir kutlama, Rusya 1, 3, 4, 12 temmuz?

resmi Tatil günleri tüm hevesle bekliyor. Her ülkede, yanı sıra uluslararası festivaller, ve kendi kırmızı gün takvim. Rusya'da bu gün de çok, ama her sakini bizim devlet bilir. Tatil, temmuz ayında Rusya'da çeşitlidir. Ortodoks, ...

Braun Satin Hair 5 - en iyi güzellik saç

Braun Satin Hair 5 - en iyi güzellik saç

Şık bir stil için birkaç dakika – bir rüya herhangi bir kadın. Braun Satin Hair 5 temsil istenen geçerli. Marka temsil sağlam bir tekniği saç bakımı ve anında dönüşüm. Saç kurutma makinesi kullanarak ve özel fırçalar-стайлер...

"Хелавит" (köpekler için): kullanım talimatı, özellikleri ve verim

«Хелавит İle» - yem takviyesi köpekler ve kediler için. Bu vitamin ve mineral kompleksi sağlar hayvan için günlük ihtiyaç en önemli eser elementler. Genellikle atanır. metabolik bozukluğu olan. Buna damla eklemek için ...