Эдвардс синдромы: себептері, диагностикасы, емі

Бүгін біз туралы әңгімелесейік жеткілікті сирек балалар ауруы, сопровождающемся үлкен санымен ауытқулардың бұзушылықтар мен дамуы. Туралы сөз қозғалады Эдвардс синдромы. Талқылайық, оның себептері, нысандары, жиілігін, көріністері, диагностика әдістері және өзге де маңызды мәселелер.

бұл Не?

Эдвардс Синдромы - ауру, шартты хромосомными ақаулары тудыратын, тұтас тізімі бұзушылықтар мен бала дамуындағы ауытқу. Оның себебі - трисомия 18-ші хромосоманың, т. е. қатысуы оның артық көшірмелері. Бұл факт жүргізеді және асқынулардың пайда болуына генетикалық табиғат.

Тәуекел деп өмірге бала Эдвардс синдромы, 1-ге тең орай 7000-нан. Өкінішке орай, көптеген нәрестелерге осы ауытқуы өледі апталарында. Тек шамамен 10 % өмір сүреді. Ауру елітіп терең ақыл-ой жағынан артта қалуы, туа біткен зақымданулары ішкі және сыртқы. Ең жиі, олардың ақауы ми, жүрек, бүйрек, кішкентай басы мен жаққа, жырық ерін немесе таңдайдың, маймақтық.

Алғаш рет қалыптастырылған және сипатталған симптомдары болды 1960 жылы Д. Эдвардсом. Доктор білді белгіленсін арасындағы тәуелділік көрінісі бірнеше белгілер тауып, 130-дан астам ақауларды, олар жалғасатын ауру. Болсын синдромының Эдвардс-әрекетінде өте жарқын, қазіргі заманғы емдеу әдістері және оларға қарсы, өкінішке орай, дәрменсіз болып қаламыз.

Себебі аурудың

Егер Эдвардс синдромы (фото ауыратын балалардың этикалық түсініктері жоқ орналастырылатын болады) диагностирован жүктілік кезінде болса, көбінесе соңғы аяқталады выкидышем немесе мертворождением. Өкінішке орай, көрінісі аурудың ұрық болдырмау бүгін болмайды.

Сондай-ақ, қазіргі заманның анықталмаған нақты себептері бұл генетикалық ауру, неге және " қарсы алдын алу шаралары, оның болашақ балалардың қалыптастыруға болмайды. Алайда мамандар анықтады тәуекел факторлары:

• Қолайсыз экологиялық жағдайлар.
• , радиация Әсер ететін, улы, химиялық заттарды ата.
• ішімдікке деген құштарлық және темекі.
• тұқым қуалаушылық.
• Қабылдау белгілі бір дәрі-дәрмек.
• Инцест, кровное туыстықты ата-аналар.
• Жасы болашақ ана. Егер әйел 35 жастан асқан болса, онда ол болып саналады, себебі, Эдвардс синдромы, сияқты және өзге де хромосомдық аурулар.

Нысандары синдромының

типі мұндай ауытқулар бірінші кезекте әсер етеді даму сатысы, ұрық, онда синдромы настигает эмбрион. Барлығы бөлінеді үш түрі:

• Толық. Ең ауыр түрі, оған тура келеді 80%. Утроенная хромосома пайда болады, сол кезде ұрық небәрі бір торымен. Айта аномальный хромосомдық жиынтығы берілуі бөлу кезінде және барлық қалған жасушаларға, байқалуы олардың әрқайсысы.
• Мозаичный. Атауы берілді, бұл салауатты және мутировавшие өлі теңіз, мозаика. 10 % зақымданған белгісі Эдвардс зардап шегеді осы нысаны. Белгілері ауру мұнда анықталған әлсіз, бірақ кедергі қалыпты баланың дамуына. Артық хромосома пайда болады фаза кезінде, қашан құрғақ жүгері ұрығы тұрады бірнеше жасушалар, сондықтан ... зақымданады бір бөлігі ғана ағзаның немесе жеке орган.
• Ықтимал транслокация. Мұнда байқалады ғана емес, нерасхождение хромосомалардың қоймай, артығы ақпарат порожденный транслокационной қайта құрумен. Көрініс ретінде жетілу гамет және даму кезінде ұрықтың. Ауытқу мұнда айқын көрініс табады.

Таралуы синдромының

Тәуекел Эдвардс синдромының мүмкін емес білдіруге нақты сандар. Төменгі шекарасы, баланың мұндай аномалией - 1:10000, жоғарғы - 1:3300. Бұл ретте кездеседі, ол 10 есе кем жиі қарағанда, Даун синдромы. Орташа көрсеткіштері ұрықтану балалардың ауруына Эдвардс жоғары - 1:3000.

зерттеулеріне Сәйкес, тәуекел дүниеге сәби осындай синдромы бар артады жасында ата-45 жылдан астам-0,7 %. Бірақ ол бар және 20-, 25-, 30-жастағы ата-аналар. Орташа жасы-баланың әкесі Эдвардс синдромы - 35 жыл, ана - 32,5 жыл.

Аномалия, сондай-ақ байланысты еденнің. Дәлелденген қыз ол кездеседі 3 есе жиі ұлдарға қарағанда.

Синдромы және жүктілік

Танытады өз белгілері Эдвардс синдромы сатысында жүктілік. Соңғы ағады бірқатар асқынулар тән перенашиванием - балалар туады шамамен 42-ші аптада өткізіледі.

кезеңінде жүктілік ауру ұрықтың сипаттайды мынадай:

• Жеткіліксіз белсенділігі эмбрион.
• Брадикардия - тұрпайы жүрек жиырылуының жиілігі.
• Многоводие.
• Сәйкессіздік мөлшерін плацента мөлшері ұрықтың - ол аз мөлшері.
• Қазақстанның бір кіндік артериясының орнына екі әкеледі оттегі жеткіліксіздігі, асфиксия.
• іш қуысының Жарығы.
• Сплетение тамыр түзілімдердің, көрінетін УДЗ (қандай да бір 30% - ы зақымданған балаларды синдромы).
• салмағы Жеткіліксіз ұрық.
• Гипотрофия - созылмалы бұзылуы асқазан-ІШЕК жолдарының функцияларын.

60 % бала өледі, міне, ана утробе.

Дородовая диагностика

Эдвардс Синдромы УДЗ мүмкін анықтау тек жанама белгілері. Ең дәл әдісі диагностика синдромы ұрықтың бүгін - перинаталдық скрининг. Оның негізінде кезіндетуындаған мазасыз күдік докторы қазірдің өзінде жібереді әйелді инвазивтік тестілеу.

Скрининг, выявляющий кариотип Эдвардс синдромы, бөлінеді екі кезеңнен тұрады:

1. Бірінші жүргізіледі 11-13 неделе беременности. Зерттеледі биохимиялық көрсеткіштері - тексеріледі анасының қаны деңгейіне гормондар. Нәтижелері бұл кезеңде емес окончательны - олар айтуға ғана болуы туралы тәуекел. Есеп айырысу үшін маманға қажет белок, ХГЧ, ақуыз өндіретін қабығымен эмбрион және плацентаның.
2. Екінші кезең қазірдің өзінде бағытталған нақты нәтижесі. Зерттеу үшін алынады үлгісі кіндік қан немесе околоплодной сұйықтық, одан кейін повергается генетикалық талдау.

Инвазивтік тестілеу

Хромосоманың Эдвардс синдромының ашса анықтау осы әдіспен. Алайда ол міндетті түрде болжайды жедел араласу және енуі, эмбрион қабықтары. Осыдан тәуекел жүктілікті және дамыту асқынулар, сондықтан тест тағайындалады және тек ерекше жағдайларда.

бүгінгі таңда танымал үш түрлі үлгісін алу:

1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Негізгі артықшылығы әдіс - үлгісі алынады бастап 8-ші апта жүктілік, бұл мүмкіндік береді ерте мерзімдері белгіленсін асқынулар. Зерттеу үшін қажет үлгісі хориона (бір қабаттарынан қабықтар плацента), оның құрылымы ұқсас құрылымы эмбрион. Бұл материал диагностикалауға мүмкіндік береді жатыр ішіндегі инфекция, генетикалық және хромосомдық аурулар.
2. Амниоцентез. Талдау бастап, 14-ші апта жүктілік. Бұл жағдайда зондом протыкаются амниотические эмбрион қабықтары, құрал жинайды үлгісі околоплодных вод қамтитын жасушалар болашақ баланың. Асқынулардың даму қаупін мұндай зерттеулер қарағанда алдыңғы жағдайда.
3. Кордоцентез. Мерзімі - ерте 20-шы апта. Мұнда алынады үлгісі кіндік қан эмбрион. Күрделілігі сол, шабуылдау кезінде материалды маман жоқ қателесуге құқығы - ол тап инемен дәл кіндік тамыр. Тәжірибеде бұл былай жүреді: алдыңғы қабырғасына іш пердесінің әйелдер алғаш пункциялық ине, ол жинайды шамамен 5 мл қан. Рәсімі өтіп жатыр УДЗ бақылауымен құрылғылары.

Барлық жоғарыда сипатталған әдістері деп атауға болмайды безболезненными және қауіпсіз. Сондықтан олардың жүргізеді жағдайларда ғана тәуекел генетикалық аурулары, ұрықтың жоғары асқыну қаупін материалды талдау үшін.

Ата-аналарға не қате медиктер рәсімі кезінде әкелуі мүмкін көріністеріне елеулі аурулар, туа біткен болашақ. Жоққа шығаруға болмайды және тәуекел кенеттен үзу жүктілік ұқсас араласу.

Неинвазивное тестілеу

Диагностика Эдвардс синдромы ұрықтың қамтиды және инвазивті емес әдістері. Яғни ену плодные қабығының. Оның үстіне дәл осындай әдістерді кем түспейді инвазивным.

бірі-жоғары дәлдікті талдау осы үлгісі деп атауға болады кариотипирование. Бұл алғаны үлгідегі қанында бар, өзіне еркін ДНК эмбрион. Мамандар извлекают олардың материалдан копируют, содан кейін қажетті зерттеулер жүргізеді.

Послеродовое диагностикалау

Маманы анықтай алады синдромы бар балаларға Эдвардс және сыртқы белгілері бойынша. Дегенмен қою үшін түпкілікті диагноз мынадай процедуралар жүргізіледі:

• УДЗ - зерттеу, ішкі органдардың патологиясы, міндетті түрде жүрек.
• Томография бас миы.
• Кеңес балалар хирург.
• мамандарынан - эндокринолог, невролог, отоларинголог, офтальмолог, бұрын жұмыс істеген балалармен страдающими осы аурулар.

Ауытқу синдромы кезіндегі

Патология, себебі - трисомия 18-хромосомада, өте серьезны. Сондықтан, тек 10 % - ы балалардың Эдвардс синдромы доживают. Негізінен, сол қыз өмір сүреді аспайтын 280 тәулік, ұлдар - артық емес 60.

Балаларда байқалады мынадай сыртқы ауытқу:

• Вытянутый жылғы макушки - подбородку бассүйек.
• Микроцефалия (кішкентай мөлшері бас және ми).
• Гидроцефалия (сұйықтықтың жиналуы черепной қорап).
• Тар маңдайы кең затылке.
• Өте төмен орналасуы құлақ. Болмауы мүмкін мочка немесе козелок.
• Қысқартылған верхняя губа, делающая аузы үш бұрышты.
• Жоғары аспан, жиі щелью.
• Деформацияланған челюстные сүйек - төменгі жақ өте кішкентай, жіңішке және дамымаған.
• Укроченная мойын.
• Өте тар және қысқа көз саңылауының.
• Жоқтығы бөлігінде көз қабығының, катаракта, колобома.
• буындар функцияларының Бұзылуы.
• Жетілмеген, аз қозғалатын табан.
• -аномальды құрылыстар саусақ құрылуы мүмкін ластообразные аяқ-қолдың.
• жүрек Ақауы.
• дұрыс емес кеңейтілген кеуде.
• Бұзылған жұмыс эндокриндік жүйе, атап айтқанда, бүйрек үсті және қалқанша без.
• Әдеттен тыс орналасуы ішек.
• Дұрыс нысаны бүйрек.
• екі еселеу несепағардың.
• ұл - крипторхизм, қыздар - гипертрофированный клитор.

Ауытқулар психикалық сипаттағы, әдетте, мынадай:

• Жеткіліксіз дамыған бас миы.
• Асқынған дәрежесі олигофрении.
• Судорожный синдром.

Болжам науқастар үшін Эдвардс синдромы

өкінішке орай, бүгінгі күні болжамдар көңіл көншітпейді - шамамен 95 % бала осы аурумен емес доживают 12 айға дейін. Бұл ретте ауырлығы оның нысандары тәуелді емес арақатынасын ауру және сау жасушалар. У аман қалғандар балалар байқалады ауытқу дене табиғат, ауыр дәрежесі олигофрении. Тыныс-тіршілігін осындай балаға жан-жақты бақылау және қолдау.

Жиі балалар Эдвардс синдромы (фото ұсынылмаған бапта бірі этикалық ұғым) ажырата бастайды эмоциялар, айналасындағыларға, улыбаться. Бірақ олардың қарым-қатынас, ақыл-ой дамуы-бұл шектелген. Бала уақыт өте келе үйрене алады өзі көтере басқа, тамақ жейді.

Мүмкіндігі терапия

Бүгін осындай генетикалық ауру жазылмайтын. Балаға тағайындалады ғана қолдаушы, оның жай-күйі терапия. Науқастың өмірін байланысты көптеген ақаулары және асқынулары:

• Бұлшықет атрофиясы.
• Қыли.
• Сколиоз.
• жұмысындағы Ақаулар жүрек-қан тамырлары жүйесі.
• ішек Атониясы.
• Төмен тонус қабырғаларының іш пердесінің.
• Отит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• несеп-жыныс жүйесінің Аурулары.
• Үлкен даму ықтималдығы бүйрек обырының.

Қорытынды

қорытындылай келе, айта кетейік, Эдвардс синдромы емес тұқым қуалау арқылы беріледі. Науқастар көп жағдайда доживают дейінгі ұрпақты болу жасындағы. Бұл ретте, олар қабілетті емес жалғастыруға түрі - аурудың тән недоразвитость жыныстық жүйесі. Бұл баланың ата-Эдвардс синдромы, онда мүмкіндік қою осындай диагноз келесі жүктіліктің тең 0,01 %. Бұл ауруды танытады, өзіне өте сирек диагностикаланады тек 1% - ға артпақ. Жоқ және ерекше себептері оның пайда болуы үшін көп жағдайларды ата-анасы мүлдем сау.