Zespół Edwardsa: zdjęcia, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Data:

2018-07-16 21:10:14

Przegląd:

761

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

Dzisiaj porozmawiamy o dość rzadkim dzieciństwie chorobie, towarzyszące dużą liczbą nieprawidłowości i zaburzeń w rozwoju. Chodzi o zespół Edwardsa. Przyjrzyjmy się jego przyczyny, formy, częstotliwość objawy, metody diagnostyczne i inne ważne pytania.

Co to jest?

Zespół Edwardsa - choroba, ze względu na anomaliami chromosomowymi, powoduje szereg nieprawidłowości i odchyleń w rozwoju dziecka. Jej przyczyną jest trisomia 18 chromosomu, czyli jej obecność dodatkowej kopii. Fakt ten prowadzi do powstania powikłań genetycznej natury.

Ryzyko, że urodzi się dziecko z zespołem Edwardsa, jest równy 1 z okazji 7000. Niestety, większość dzieci z tym odchyleniem umierają w pierwszych tygodniach życia. Tylko około 10 % żyją jeden rok. Choroba prowadzi za sobą głęboką umysłowego opóźnianie, wrodzone uszkodzenia wewnętrznych i zewnętrznych narządów. Najczęstsze z nich - wadę mózgu, serca, nerek, mała głowa i szczękę, rozszczep wargi lub podniebienia, stopa końsko-szpotawa.

zespół edwardsa

Po raz Pierwszy powstały i zostały opisane objawy choroby zostały w 1960 r. Edwardsem. Doktor udało się ustalić zależność między ekspresją kilka oznak, odkrył ponad 130 wad, które towarzyszą chorobie. Choć objawy zespołu Edwardsa pojawiają się bardzo jasne, nowoczesne metody terapii w stosunku do nich, niestety, bezsilni.

Przyczyna choroby

Jeśli zespół Edwardsa (zdjęcia chorych dzieci ze względów etycznych nie będą publikowane) rozpoznano w czasie ciąży, to najczęściej ostatnia kończy się aborcją lub urodzenie martwego dziecka. Niestety, jest to przejaw choroby u płodu zapobiec dziś nie można.

Bardziej:

Plecak na kółkach-hołd dla mody czy konieczność podyktowana czasem?

Plecak na kółkach-hołd dla mody czy konieczność podyktowana czasem?

W dobie telefonów komórkowych coraz więcej osób pragnie w wakacje wyruszyć w podróż. Aby zawsze mieć pod ręką niezbędne rzeczy, wielu turystów używa plecaków na kółkach. Akcesoria podróżne łatwo mieszczą się w różnych przegrodach tych pojemnych toreb...

Rosyjski Terier długowłosy: opis rasy. Charakterystyka psów rasy rosyjski długowłosy toy terrier

Rosyjski Terier długowłosy: opis rasy. Charakterystyka psów rasy rosyjski długowłosy toy terrier

Według wielu specjalistów rasa ta jest prawdziwym skarbem krajowej kynologii. Jest jeszcze bardzo młoda, ale kochana przez wielbicieli psów ozdobnych. Rosyjski Terier długowłosy, którego zdjęcie widzisz w tym artykule, jest najbardziej uroczym stworz...

Co powinny wiedzieć dzieci w wieku 4 lat? Co powinno umieć dziecko w wieku 4 lat?

Co powinny wiedzieć dzieci w wieku 4 lat? Co powinno umieć dziecko w wieku 4 lat?

Gdy dziecko osiągnie wiek czterech lat, to czas, aby rodzice zastanowili się nad poziomem jego rozwoju intelektualnego. Aby właściwie ocenić sytuację, matki i ojcowie powinni dowiedzieć się, co dzieci powinny wiedzieć w wieku 4 lat. Jest to bardzo wa...

Także w nowoczesności nie wyjaśnione wyraźne przyczyny tej choroby genetycznej, dlaczego i środki zapobiegawcze przeciwko jego rozwoju u przyszłych dzieci nie można tworzyć. Jednak eksperci oceniali czynniki ryzyka:

  • Niekorzystne warunki środowiskowe.
  • Wpływ promieniowania, toksycznych, substancji chemicznych na rodziców.
  • Uzależnienie od alkoholu i tytoniu.
  • Dziedziczenie.
  • Przyjmowanie niektórych leków.
  • Kazirodztwo, кровное pokrewieństwo rodziców.
  • Wiek przyszłej matki. Jeśli kobieta ma powyżej 35 lat, to uważa się to za przyczyną zespołu Edwardsa u dziecka, jak i innych zaburzeń chromosomalnych.

Formy zespołu

Rodzaj nieprawidłowości w pierwszej kolejności wpływa etap rozwoju zarodka, na której zespół spotka się zarodek. Wszystkim różnią się trzy rodzaje:

  • Pełna. Najcięższy typ, co stanowi 80 % przypadków. Trojąca chromosom pojawia się w momencie, gdy płód był tylko jedną komórką. Stąd wynika, że nieprawidłowy chromosom zestaw będzie przekazywane przy podziale i wszystkim innym komórkom, wystąpić w każdej z nich.
  • Mozaika. Nazwa podana z powodu tego, co zdrowe i mutujące komórki mieszane, jak mozaika. 10 % chorych objawem Edwardsa cierpią z powodu właśnie tej formy. Objawy choroby tutaj zidentyfikowane słabszy, ale nadal zakłóca normalny rozwój dziecka. Nadmiar chromosom pojawia się w fazie, gdy zarodek składa się z kilku komórek, więc obejmujące tylko część organizmu lub oddzielny organ.
  • Możliwa przemieszczenie. Tutaj obserwuje się nie tylko нерасхождение chromosomów, ale i nadmiar informacji, spowodowany транслокационной przebudową. Przejawia się zarówno podczas dojrzewania gamet, jak i w czasie rozwoju płodu. Odchylenia tu nie widoczne.
zespół edwardsa zdjęcia

Występowanie syndromu

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa nie da się wyrazić w dokładnych liczbach. Dolna granica urodzenia dziecka z taką anomalią - 1:10000, górna - 1:3300. Przy tym występuje on 10 razy rzadziej, niż zespół Downa. Średnie poczęcia dzieci z chorobą Edwardsa powyżej - 1:3000.

Według badań, ryzyko urodzić dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem rodziców ponad 45 lat na 0,7 %. Ale on jest obecny i u 20-, 25-, 30-letnich rodziców. Średni wiek ojca dziecka z zespołem Edwardsa - 35 lat, matki - 32,5 lat.

Anomalia również wiąże się z podłogą. Udowodniono, że u dziewcząt występuje 3 razy częściej niż u chłopców.

zespół edwardsa kariotypu

Zespół i ciąża

Pokazuje swoje objawy zespół Edwardsa jeszcze na etapie ciąży. Najnowsza odbywa się z szeregiem powikłań, charakteryzuje перенашиванием - dzieci rodzą się około 42 tygodniu.

Na etapie ciąży choroba płodu charakteryzuje następujący:

  • Brak aktywności zarodka.
  • Etiologii - zmniejszona częstość akcji serca.
  • Многоводие.
  • Niezgodność rozmiaru łożyska wielkości płodu - ona ma mniejszy rozmiar.
  • Rozwój jednej tętnicy pępowinowej, zamiast dwóch, co prowadzi do niedoboru tlenu, uduszenia.
  • Przepukliny brzusznej.
  • Splot naczyń nowotworów, widoczne na USG (znaleziono u 30 % dzieci dotkniętych syndromem).
  • Niedowagę płodu.
  • Гипотрофия - przewlekłe zaburzenia funkcji przewodu POKARMOWEGO.

60 % dzieci giną już w łonie matki.

Дородовая diagnostyka

Zespół Edwardsa na USG może określić tylko pośrednio. Najbardziej dokładna metoda diagnozowania zespołu płodu dzisiaj - perinatal przesiewanie. Na jego podstawie wwystąpienia niepokojących podejrzeń doktor już kieruje kobietę na inwazyjne badania.

Przesiewanie, który wykrywa kariotypu zespół Edwardsa, jest podzielony na dwa etapy:

  1. Pierwszy odbywa się w 11-13 tygodniu ciąży. Badane wskaźniki biochemiczne - sprawdza się krew matki na poziom hormonów. Wyniki na tym etapie nie są ostateczne - oni mogą mówić tylko o istnieniu ryzyka. Do obliczeń specjalisty potrzebne białko A, HCG, białka, wytwarzane przez błonami płód i łożysko.
  2. Drugi etap już jest skierowany na dokładny wynik. Do badania pobierana jest próbka krwi pępowinowej lub okoloplodna płynu, który następnie повергается genetyczny analizy.
zespół edwardsa oznaki

Inwazyjne testy

Chromosom zespół Edwardsa najprawdopodobniej określić tą metodą. Jednak na pewno wymaga szybkiej interwencji i przenikanie do błony zarodka. Stąd ryzyko poronienia i powikłań, dlaczego test jest przypisany tylko w skrajnych przypadkach.

Na dziś znane trzy rodzaje pobierania próbki:

  1. Biopsję kosmówki (z ulotek dotyczących biopsji kosmówki). Główną zaletą metody jest próbka, począwszy od 8. tygodnia ciąży, co pozwala we wczesnym okresie określić powikłania. Do badania potrzebna jest próbka kosmówki (jeden z warstw powłoki łożysko), którego struktura jest podobna do struktury zarodka. Materiał ten pozwala zdiagnozować intrauterine zakażenia, genetyczne i chromosomowe choroby.
  2. Amniopunkcja. Analiza odbywa się od 14 tygodnia ciąży. W tym przypadku sondą протыкаются амниотические powłoki zarodka, narzędzie zbiera próbki płynu owodniowego, zawierający w sobie komórki przyszłego dziecka. Ryzyko rozwoju powikłań z takiego badania jest znacznie wyższa, niż w poprzednim przypadku.
  3. Кордоцентез. Termin - nie wcześniej niż w 20 tygodniu. Tutaj bierze się próbkę krwi pępowinowej płodu. Trudność polega na tym, że przy pobieraniu materiału u specjalisty nie ma miejsca na błąd - powinien trafić igłą dokładnie w naczyniu pępowiny. W praktyce wygląda to tak: przez przednią ścianę otrzewnej kobiety wprowadza przebicie igłą, która zbiera około 5 ml krwi. Zabieg odbywa się pod kontrolą USG urządzeń.

Wszystkie powyższe metody nie można nazwać bezbolesne i bezpieczne. Dlatego przeprowadza się tylko w przypadkach, gdy ryzyko choroby genetycznej u płodu powyżej ryzyka rozwoju powikłań od pobrania materiału do analizy.

Rodzice powinni pamiętać, że błąd lekarza podczas zabiegu może prowadzić do pojawienia się poważnych chorób, wad wrodzonych u dziecka. Nie można wykluczyć ryzyko nagłego przerwania ciąży od takiej interwencji.

Nieinwazyjne testy

Rozpoznanie zespołu Edwardsa u płodu obejmuje i metody nieinwazyjne. Czyli bez penetracji błony płodowe. Choć dokładnie takie metody nie są gorsze od inwazyjny.

Jednym z dokładnych analiz tego typu można nazwać кариотипирование. To pobranie próbki krwi matki, która zawiera w sobie temat DNA zarodka. Specjaliści usuwają je z materiału, kopiują, po czym przeprowadza niezbędne badania.

zespół edwardsa przyczyny

Po porodzie wykrycie

Specjalista może określić, dzieci z zespołem Edwardsa i zewnętrznych znaków. Jednak do postawienia ostatecznej diagnozy wykonywane są następujące procedury:

  • USG - badanie schorzeń narządów wewnętrznych, koniecznie serca.
  • Tomografia mózgu.
  • Konsultacja chirurga dziecięcego.
  • Badania u specjalistów - endokrynologa, neurologa, lekarza, okulisty, wcześniej pracował z dziećmi cierpiącymi z powodu tej choroby.

Odchylenia w zespole

Patologia, których przyczyną są - trisomia 18 chromosomu, dość poważne. Dlatego tylko 10 % dzieci z zespołem Edwardsa dożywają do roku. W zasadzie same dziewczyny żyją nie więcej niż 280 dni, chłopcy - nie więcej niż 60.

U dzieci występują następujące zewnętrzne odchylenia:

  • Wyciągnięcie od czubka głowy do brody czaszkę.
  • Małogłowie (mały rozmiar głowy i mózgu).
  • Wodogłowie (nagromadzenie płynu w czaszki pudełku).
  • Wąskie czoło, w szerokim karku.
  • Nienormalnie niskie położenie uszu. Może być czapka lub козелок.
  • Krótka górna warga, umożliwiająca usta trójkątnym.
  • Wysoka niebo, często ze szczeliną.
  • Zdeformowane челюстные kości - żuchwa jest wyjątkowo mała, wąska i неразвитая.
  • Укроченная szyi.
  • Wyjątkowo wąskie i krótkie oczu szczeliny.
  • Brak części śluzowej oka, zaćma, колобома.
  • Zaburzenia funkcji stawów.
  • Niedorozwinięci, siedzący tryb życia stopy.
  • Z powodu nieprawidłowej budowy palców mogą kształtować się ластообразные kończyny.
  • Wadę serca.
  • Normalne rozbudowana klatka piersiowa.
  • Nieprawidłowa praca układu hormonalnego, w szczególności, nadnerczy i tarczycy.
  • Nietypowe położenie jelit.
  • Nieregularny kształt nerek.
  • Podwojenie moczowodu.
  • U chłopców - wnętrostwo, u dziewcząt - гипертрофированный łechtaczki.

Odchylenia natury psychicznej zwykle następujące:

  • Za Mało rozwinięty mózg.
  • Skomplikowany stopień олигофрении.
  • Zespół Sudorozhny.
zespółedwardsa chromosomy

Prognoza dla pacjentów z zespołem Edwardsa

Niestety, na dziś prognozy nie napawają optymizmem - około 95 % dzieci z tą chorobą nie dożywają do 12 miesięcy. Przy tym nasilenie jej kształtu nie zależy od proporcji chorych i zdrowych komórek. U ocalałych dzieci są odchylenia natury fizycznej, ciężka stopień олигофрении. Funkcjonowanie takiego dziecka potrzebuje nowotworu całościowym centrum kontroli i wsparcia.

Często dzieci z zespołem Edwardsa (zdjęcia nie są w artykule z powodów etycznych) zaczynają rozróżniać emocje innych, uśmiech. Ale ich komunikacja, rozwój umysłowy przy tym ograniczona. Dziecko z czasem może nauczyć się sam podnosić głowę, jeść.

Możliwości terapii

Dzisiaj to genetyczna choroba nieuleczalnie. Dziecko jest przypisany tylko wspieranie jego stan terapia. Życie pacjenta wiąże się z wieloma anomaliami i powikłania:

  • Zanik Mięśni.
  • Zez.
  • Skolioza.
  • Zakłócenia w pracy układu sercowo-naczyniowego.
  • Atonia jelit.
  • Niskie napięcie ścian otrzewnej.
  • Zapalenie ucha środkowego.
  • Zapalenie Płuc.
  • Zapalenie Spojówek.
  • Zapalenie Zatok.
  • Choroby układu moczowo-płciowego.
  • Duża prawdopodobieństwo zachorowania na raka nerki.
dzieci z zespołem edwardsa

Zakończenie

Podsumowując, warto zauważyć, że zespół Edwardsa nie jest dziedziczny. Chorzy w większości przypadków nie dożywają do wieku reprodukcyjnego. Przy tym nie są one w stanie do przedłużenia rodu - dla choroby charakteryzuje osłabienie układu rozrodczego. Co do rodziców dziecka z zespołem Edwardsa, to szansa na produkcje takiego samego diagnozy przy kolejnej ciąży wynosi 0,01 %. Muszę powiedzieć, że i sama choroba objawia się bardzo rzadko - rozpoznano tylko u 1% noworodków. Nie ma szczególnych powodów do jego powstania - w większości przypadków rodzice całkowicie zdrowe.


Article in other languages:

BE: https://www.tostpost.com/be/dom-syam-ya/3714-s-ndrom-edvardsa-fota-prychyny-dyyagnostyka-lyachenne.html

DE: https://www.tostpost.com/de/das-haus-und-die-familie/3712-edwards-syndrom-fotos-ursachen-diagnose-behandlung.html

En: https://www.tostpost.com/home-and-family/5439-edwards-syndrome-pictures-causes-diagnosis-treatment.html

ES: https://www.tostpost.com/es/la-casa-y-la-familia/3717-el-s-ndrome-de-edwards-la-fotograf-a-causas-diagn-stico-tratamiento.html

KK: https://www.tostpost.com/kk/y-zh-ne-otbasy/3715-edvards-sindromy-sebepter-diagnostikasy-em.html

PT: https://www.tostpost.com/pt/a-casa-e-a-fam-lia/3715-a-s-ndrome-de-edwards-foto-causas-diagn-stico-tratamento.html

TR: https://www.tostpost.com/tr/ev-ve-aile/3720-sendromu-edwards-foto-raf-nedenleri-tan-tedavi.html

UK: https://www.tostpost.com/uk/d-m-s-m-ya/3717-sindrom-edvardsa-foto-prichini-d-agnostika-l-kuvannya.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

Prawosławne święta w styczniu

Prawosławne święta w styczniu

Prawosławne święta w styczniu i innych miesiącach swoimi korzeniami sięgają do Starego Testamentu i biorą początek w Nowym Testamencie. Wszystkie z nich są poświęcone najważniejszym wydarzeniom w życiu Matki Bożej i Jezusa Chrystu...

Kim są hipsterzy i czym one się różnią od

Kim są hipsterzy i czym one się różnią od "zwykłych śmiertelników"?

Biodrówki często nazywa indy-кидами. Najczęściej do ruchu tego dołączają młodzi chłopcy i dziewczyny w wieku od 16 do 25 lat. Kim są hipsterzy? Portret typowego indie-kida: przedstawiciel klasy średniej, wyjątkowy do alternatywnej...

Historia święto - Dzień obrońcy Ojczyzny (23 lutego)

Historia święto - Dzień obrońcy Ojczyzny (23 lutego)

Obchody Dnia obrońcy Ojczyzny, biorą swój początek z początku ubiegłego wieku. Dziś w taki dzień składano wszystkich bez wyjątku mężczyzn, bo niezależnie od ich wieku i obecności wojska tytułu każdy z nich w swej istocie jest goto...

Wakacje w lipcu w Rosji. Wakacje w Rosji, 1, 3, 4, 12 lipca?

Wakacje w lipcu w Rosji. Wakacje w Rosji, 1, 3, 4, 12 lipca?

dni Świątecznych wszyscy czekają z niecierpliwością. W każdym kraju, oprócz święta międzynarodowe, jest i własne czerwone dni w kalendarzu. W Rosji takie dni też sporo, ale nie każdy mieszkaniec naszego państwa zna je wszystkie. W...

Braun Satin Hair 5 - wszystko co najlepsze dla urody włosów

Braun Satin Hair 5 - wszystko co najlepsze dla urody włosów

Stylowa stylizacja kilku minut ó marzenie każdej kobiety. Braun Satin Hair 5 uosabia pożądane do ważnego. Marka jest niezawodne techniki pielęgnacji włosów i natychmiastowy przemienienia. Za pomocą suszarki do włosów i spec...

"Хелавит Z" (dla psów): instrukcje stosowania, opis i skuteczność

«Хелавит Z» - pastewna suplement diety dla psów i kotów. Ten kompleks witaminowo-mineralny kompleks zapewnia zwierzęciu dzienne zapotrzebowanie na najważniejszych mikroelementy. Często przypisywane zwierzętom z zaburze...