Синдром Ангельмана

Дата:

2018-10-10 14:20:09

Перегляди:

285

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

 

Синдром Ангельмана являє собою генетичну аномалію (хромосомну мутацію), в результаті якої відбувається затримка в психічному розвитку, оскільки недостатнім чином формується дихальна система, завдяки якій розвиваються нейробіологічні системи. Так, у людини виникає частий сміх, хаотичні рухи рук, припадки, порушується сон. Ця хвороба невиліковна, але поліпшення стану можливо лише в тому випадку, якщо задовольнити основну потребу людини в кисні.

Захворювання з'являється в результаті виникнення спонтанного дефекту хромосом, внаслідок мутації в гені, виникає певний фермент деградації білків.

На сьогоднішній день синдром Ангельмана зустрічається у одного з двадцяти тисяч новонароджених. Для нього характерні:

1. Проблеми з грудним вигодовуванням, оскільки цей процес передбачає хорошу дихальну координацію, щоб уникнути аспірації. Тому діти недостатнім чином набирають вагу.

2. Затримка в розвитку загальної моторики, мовлення, уваги. Виникає складність у їх навчанні.

3. У 80% випадків спостерігається симптоматична епілепсія. З'являються тремор і некоординовані рухи кінцівок, виникають судоми, які можуть бути у всіх м'язах тіла, вогнищеві або у вигляді втрати свідомості.

4. Сміх або посмішка без приводу.

5. Порушення в загальному розвитку – неправильний розмір голови і рис обличчя, косоокість, викривлення хребта.

Синдром Ангельмана діагностується методом генетичного аналізу 15-ї хромосоми. Його використовують у тому випадку, коли спостерігається знижений тонус м'язів у немовлят, затримка в розвитку мови і моторики, а також зазначається дрібний тремор, безладні рухи кінцівок, частий сміх або ходіння на незігнутий ногах. Також застосовуються метилювання ДНК, аналіз мутацій импринтингвого центру і гена UBE3A.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

На сьогоднішній день методи лікування цього захворювання не розроблені. Але існує ряд заходів, спрямованих на розвиток дітей з зпр, а також на покращення якості їх життя.

Так, проводяться заняття з дефектологом і логопедом, використовується фізіотерапія у разі наявності гіпотонус м'язів, а при порушенні сну призначають снотворні. При нападах використовуються такі ж лікувальні засоби, що й при епілепсії (протисудомні засоби). Для підтримання нормальної діяльності кишечника застосовуються проносні препарати.

Займаючись з дітьми з раннього віку, використовуючи спеціальні програми, які спрямовані на розвиток моторики, можна домогтися гарних результатів.

Перспективи розвитку людей з синдромом залежать від того, наскільки вражена п'ятнадцята хромосома. Деякі освоюють мова та навички самообслуговування на низькому рівні, що інші ніколи не зможуть говорити і ходити.

Таким чином, для дітей, які мають синдром Ангельмана, характерні деякі особливості поведінки: імпульсивність, аутостимуляция, складність в спілкуванні з людьми. І хоча, у більшості з них мова може повністю бути відсутнім, всі вони в цілому доброзичливі, милі, люблять грати, тому рекомендується навчати їх мови жестів, щоб вони мали можливість спілкуватися з людьми.

Таке порушення розвитку вимагає спеціального навчання на самих ранніх етапах, оскільки з віком проблеми лише збільшуються. Поведінка людей залишається дивним, виражаються вони тільки жестами та звуками, можуть бути агресивними в разі їх нерозуміння. Сім'я, де є діти з синдромом Ангельмана, часто страждає від нестачі спілкування, але слід пам'ятати про те, що хворих потрібно оточувати атмосферою доброзичливості і забезпечити їм належний догляд і лікування, і тоді можна домогтися позитивних результатів.


Article in other languages:

AR: https://www.tostpost.com/ar/health/7454-angelman.html

BE: https://www.tostpost.com/be/zdaro-e/13322-s-ndrom-angel-mana.html

DE: https://www.tostpost.com/de/gesundheit/13327-syndrom-angel-mana.html

ES: https://www.tostpost.com/es/la-salud/13336-el-s-ndrome-de-angel-mana.html

HI: https://www.tostpost.com/hi/health/7458-angelman.html

JA: https://www.tostpost.com/ja/health/7454-angelman.html

KK: https://www.tostpost.com/kk/densauly/13326-sindrom-angel-mana.html

PL: https://www.tostpost.com/pl/zdrowie/13317-zesp-angel-mana.html

PT: https://www.tostpost.com/pt/sa-de/13310-a-s-ndrome-de-angel-mana.html

TR: https://www.tostpost.com/tr/sa-l-k/13326-sendromu-angel-mana.html

ZH: https://www.tostpost.com/zh/health/8108-syndrome-of-angelman.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

Міопія слабкого ступеня

Міопія слабкого ступеня

Міопія слабкого ступеня, або, простіше кажучи, короткозорість — досить поширена проблема серед сучасного населення. До лікарів постійно звертаються пацієнти, які скаржаться на слабку видимість далеких предметів. Звичайно ж, ...

Запалилися ясна, що робити? Запитайте у стоматолога

Запалилися ясна, що робити? Запитайте у стоматолога

Запалені ясна – це захворюванняЧасом людина звертається до стоматолога з сильною зубним болем, і буває так, що вже пізно лікувати проблемну зону — доводиться видаляти зуб. Саме тому ясен також потрібно приділяти не мен...

Перші симптоми менінгіту у дітей і дорослих

Перші симптоми менінгіту у дітей і дорослих

Менінгіт є небезпечним для життя захворюванням, при виникненні якого іноді рахунок йде не просто на дні, а на години. Найчастіше він має вторинний характер, тобто виникає як ускладнення бактеріальних захворювань вуха, носа, горла,...

Дієтичне меню на тиждень, або основні принципи для схуднення

Дієтичне меню на тиждень, або основні принципи для схуднення

Слово "дієта" найчастіше являє собою варіант спрощеного харчування, що сприяє зниженню ваги. Зрозуміло, іноді специфічний раціон потрібно для лікування від певного виду недуг, однак в цій статті мова піде саме про принципи, які до...

Чим корисна блакитна глина: відгуки споживачів

Чим корисна блакитна глина: відгуки споживачів

Блакитна глина – це натуральний екологічно чистий продукт, який дає людині сама природа. Дана сировина не має протипоказань і не робить негативного впливу на шкіру. Про її цілющі властивості відомо ще здавна. Корисні властив...

Естроген - це... Все про роль цього гормону

Естроген - це... Все про роль цього гормону

Естроген - це те, що робить жінок жінками. Тому недостатній або надмірний рівень веде до порушення правильної роботи організму. Саме це речовина відповідально за регулярність менструального циклу і правильний розвиток тіла в підлі...