Sendromu Ангельмана

Tarihli:

2018-10-11 18:00:12

Görünümler:

379

Verim:

1İstemek 0Sevmeme

Pay:

Table of contents:

 

Sendromu Ангельмана temsil genetik anomali (хромосомную mutasyon) sonucu oluştuğu gecikme zihinsel gelişiminde, çünkü yetersiz bir şekilde oluşan solunum sistemi sayesinde gelişir nörobiyolojik sistem. Yani, bir kişi ortaya çıkar, sık sık kahkaha, kaotik el hareketleri, nöbetler, uyku rahatsız. Bu hastalık tedavi edilemez, ancak iyileşme sadece bu durumda, eğer bir çamaşır yıkama hizmeti, temel bir insan ihtiyacı oksijen.

Hastalığın görünür bir sonucu olarak ortaya kendiliğinden bir kusur kromozom nedeniyle gen mutasyonları oluşur bazı enzim protein yıkımı.

Bugüne kadar sendromu Ангельмана görülür bir yirmi bin yeni doğan. Onun için karakteristik:

1. Sorunları emzirme, çünkü bu bir süreç gerektirir, iyi bir solunum, koordinasyon önlemek için aspirasyon. Bu nedenle çocukların yeterli bir şekilde ağırlık kazanıyor.

2. Gecikme gelişiminde genel motor becerileri, konuşma, dikkat. Oluşur karmaşıklığı onların öğrenme.

3. Olguların %80'inde gözlenen semptomatik epilepsi. Görünür bir titreme ve некоординированные ekstremite hareketleri, nöbetler yaşıyorsanız, olabilir, tüm vücut kaslarının, fokal olarak ya da bilinç kaybı.

4. Bir kahkaha ya da bir gülümseme olmadan bir sebep.

5. İhlali genel gelişiminde – yanlış boyut, baş ve yüz özellikleri, şaşılık, omurga eğriliği.

Sendromu Ангельмана teşhis yöntemi ile genetik analizi, 15. kromozom. Kullanımı olduğunda gözlenen azalmış kas tonusu bebeklerde, gelişiminde gecikme, konuşma ve motor becerileri, yanı sıra kutladı ince bir titreme, düzensiz ekstremite hareketleri, sık sık kahkaha ya da bir tekne üzerinde несогнутых ayakları. Ayrıca uygulanan metilasyon, DNA, mutasyon analizi импринтингвого merkezi ve UBE3A gen.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Bugüne kadar, tedavi yöntemleri, bu hastalığın gelişmiş değil. Ama orada bir dizi etkinlik, gelişimi hedefleyen, çocuklar ile mkk yanı sıra, onların yaşam kalitesinin iyileştirilmesi.

Bu Yüzden, dersleri ile дефектологом ve konuşma terapisti tarafından kullanılan fizyoterapi varlığı halinde гипотонуса kas ihlal uyku atanır hipnotikler. Ne zaman kullanılan aynı ilaçlar ve epilepsi (antikonvülzanlar). İçin подержания normal bağırsak aktivitesi uygulanır müshil ilaçlar.

Yaparken, çocuklar erken yaşlardan itibaren özel bir yazılım kullanarak, hedeflenen gelişimi, motor becerileri, iyi sonuçlar elde edebilirsiniz.

Gelişme Umutları sendromu olan insanlar bağlıdır, ne kadar etkilendiğine on beşinci kromozom. Bazı hakim ve konuşma becerileri öz düşük bir düzeyde, başka hiç konuşmak ve yürümek mümkün olacak.

Bu nedenle, çocuklar için bir sendromu var Ангельмана, karakteristik bazı özellikleri davranış: dürtüsellik, аутостимуляция, zorluk kibar insanlar. Ve rağmen, çoğunun bu tamamen eksik, hepsi bir bütün olarak, samimi, sevimli, oynamayı seven, bu nedenle onları eğitmek için işaret dilini fırsat vardı insanlarla sohbet var.

Böyle bir ihlal gelişim özel eğitim gerektirir, en erken aşamalarında, çünkü yaş ile sorunlar artar. İnsanların davranışlarını kalır garip bir ifade onlar sadece hareketleri ve sesleri, agresif olması durumunda onların yanlış anlama. Aile, çocuklar orada sendromlu Ангельмана, sık sık eksikliğinden muzdarip iletişim, ama unutulmamalıdır ki, hastalar için gerekli çevreleyen geçireceğiniz yoğun bir günün ardından iyi niyet ve bunları sağlamak için uygun bakım ve tedavi, ve daha sonra olumlu sonuçlar elde etmek için.


Article in other languages:

AR: https://www.tostpost.com/ar/health/7454-angelman.html

BE: https://www.tostpost.com/be/zdaro-e/13322-s-ndrom-angel-mana.html

DE: https://www.tostpost.com/de/gesundheit/13327-syndrom-angel-mana.html

ES: https://www.tostpost.com/es/la-salud/13336-el-s-ndrome-de-angel-mana.html

HI: https://www.tostpost.com/hi/health/7458-angelman.html

JA: https://www.tostpost.com/ja/health/7454-angelman.html

KK: https://www.tostpost.com/kk/densauly/13326-sindrom-angel-mana.html

PL: https://www.tostpost.com/pl/zdrowie/13317-zesp-angel-mana.html

PT: https://www.tostpost.com/pt/sa-de/13310-a-s-ndrome-de-angel-mana.html

UK: https://www.tostpost.com/uk/zdorov-ya/13321-sindrom-angel-mana.html

ZH: https://www.tostpost.com/zh/health/8108-syndrome-of-angelman.html






Alin Trodden - makalenin yazarı, editör
"Merhaba, ben Alin Trodden. Metin, kitap okumak, yazmak ve Gösterimler için bak. Ve sana söylüyorum.kötü değilim. İlginç projelere katılmaktan her zaman mutluluk duyarım."

Yorumlar (0)

Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!

Yorum ekle

İlgili Haberler

Miyop zayıf derecesi

Miyop zayıf derecesi

Miyop zayıf derecesi, ya da daha basitçe, miyopi — oldukça yaygın bir sorun, konuklarına modern bir nüfus. Doktorlar sürekli dönüyor hastalar şikayetçi zayıf görünürlük uzak konular. Tabii ki, en sık teşhis edilir hafif ve o...

Воспалились diş etleri, ne yapmalıyım? Sor diş hekimi

Воспалились diş etleri, ne yapmalıyım? Sor diş hekimi

İltihaplı diş etleri – bu hastalığıBazen bir adam çizilmiş, diş hekimi, güçlü bir diş ağrısı, ve bazen geç tedavi sorunlu bölge — silmek zorunda diş. Bu yüzden деснам da vermek gerekir, daha az değil, daha dikkat vücud...

İlk belirtiler menenjit, çocuklarda ve yetişkin

İlk belirtiler menenjit, çocuklarda ve yetişkin

Menenjit yaşamı tehdit eden bir hastalık oluştuğunda, hangi bazen gider sadece üzerinde günler ve hatta saatler. Sık sık o ikincil karakter, yani ortaya bir komplikasyonu olarak bakteriyel hastalıklar kulak, burun, boğaz, akciğer,...

Diyet menü, bir hafta, ya da temel ilkeleri zayıflama

Diyet menü, bir hafta, ya da temel ilkeleri zayıflama

Kelime "diyet" en yaygın çeşididir урезанного güç, teşvik kilo kaybı. Tabii ki, bazen belirli bir diyet için gerekli tedavi belirli bir tür hastalık, ancak bu makalede ele alınacak bu ilkeleri sağlayacak bir makyaj diyet menüleri ...

Daha yararlı, mavi kil: tüketici yorumları

Daha yararlı, mavi kil: tüketici yorumları

Mavi kil – doğal, çevre dostu bir ürün verir insana doğanın kendisi. Bu hammadde kontrendikasyonları ve herhangi bir olumsuz etki eder. Onun iyileştirici özellikleri için bilinen daha eski. Yararlı özellikleri dayanmaktadır ...

Östrojen bu... ... rolü hakkında bu hormon

Östrojen bu... ... rolü hakkında bu hormon

Östrojen, kadın yapar kadınları. Bu nedenle, yetersiz ya da aşırı seviyesi yol bozukluklarına düzgün çalışması için vücudun. Bu madde sorumlu adet döngüsü düzenli ve doğru vücut geliştirme ergenlik döneminde. Östrojen yumurtalık t...