Laron सिंड्रोम: कारण, निदान, उपचार, रोग का निदान

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2019-03-24 17:30:19

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Laron सिंड्रोम का एक रोग की स्थिति में जो शरीर में सक्षम नहीं है अनुभव करने के लिए और वृद्धि हार्मोन का उपयोग. सबसे आम लक्षण के इस विकार है बौनापन है । अन्य लक्षण भेद कर सकते हैं मांसपेशियों में कमजोरी और कम धीरज, बचपन हाइपोग्लाइसीमिया, यौन विकास में देरी, कम अंग, और भी मोटापा है । अक्सर विकृति के कारण होता है परिवर्तन (म्यूटेशन) जीन में वृद्धि के लिए जिम्मेदार है । यह विरासत में मिली है, एक autosomal पीछे हटने के आधार पर ।

लक्षण

Laron सिंड्रोम

Laron सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है । जब निदान नवजात शिशुओं के हो जाते हैं, औसत विकास और वजन, लेकिन आगे उनके शारीरिक विकास धीमा कर देती है तेजी से. अगर इलाज, वयस्क पुरुषों की एक अधिकतम तक पहुँचने के विकास में 130 की वृद्धि महिलाओं 120 सेमी से अधिक नहीं है.

इसके अलावा करने के लिए कम वृद्धि पर विकृति की उपस्थिति इसका सबूत है निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

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  • मांसपेशियों में कमजोरी, धीरज की कमी;
  • हाइपोग्लाइसीमिया बचपन में;
  • विलंबित यौवन;
  • एक के अधिकतर छोटे जननांगों;
  • पतली, कमजोर बालों के लिए;
  • के के उल्लंघन के दांत की संरचना;
  • छोटा अंग;
  • मोटापा;
  • विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं (प्रमुख माथे, धँसा नाक पुल, नीला श्वेतपटल सिंड्रोम).
  • का कारण बनता है

    Laron सिंड्रोम का कारण म्यूटेशन के जीन होता है कि वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर प्रोटीन पर स्थित बाहरी झिल्ली की कोशिकाओं पूरे शरीर में. वृद्धि हार्मोन रिसेप्टर के लिए बनाया गया है और पहचान बढ़ाने somatotropin, इस प्रकार की शुरुआत के विकास और कोशिकाओं के विभाजन. उत्परिवर्तनों जीन के हस्तक्षेप के सामान्य कामकाज के साथ इस जैविक तंत्र और नेतृत्व करने के लिए बिगड़ा सेलुलर विकास. लक्षण के कई विकृति की अक्षमता की वजह से विकसित करने के लिए एक माध्यमिक हार्मोन, इंसुलिन की तरह वृद्धि कारक है.

    Laron सिंड्रोम में बच्चों

    विरासत

    ज्यादातर मामलों में, Laron सिंड्रोम में बच्चों को विरासत में मिली है एक autosomal पीछे हटने ढंग से. इसका मतलब यह है कि विफलता है में परिवर्तन की वजह से दोनों की प्रतियां प्रभावित जीन प्रत्येक कोशिका में. माता-पिता के साथ मरीज की विकृति आम तौर पर कर रहे हैं वाहक के एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि की एक जीन और शायद ही कभी से ग्रस्त विशिष्ट रूपों का उल्लंघन है । जब दो वाहकों का एक autosomal पीछे हटने का रोग एक बच्चे का जन्म होता है, जोखिम की विरासत की विकृति है 25 %; बनने की संभावना निष्क्रिय वाहन के माता-पिता, - 50 %; का मौका विरासत में मिली न तो बीमारी और न ही उत्परिवर्तित जीन है 25% है.

    कुछ के अनुसार, वहाँ रहे हैं, जो परिवारों में Laron सिंड्रोम विरासत में मिली है एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न. इस तरह के मामलों में, के लिए संचरण के रोग में एक उत्परिवर्तन की एक प्रति प्रभावित जीन प्रत्येक कोशिका में. कभी कभी, इस आधार पर, बच्चे के ऊपर से विकृति रोगी के माता पिता. वहाँ भी कर रहे हैं मामलों में नहीं है, नए जीन म्यूटेशन विरासत में मिला, जब गलती बच्चों में पता चला है, जहां परिवारों में वहाँ एक भी मामला नहीं था । रोग के लोगों के साथ की पुष्टि की पैथोलॉजी रिपोर्ट के उत्परिवर्तित जीन के लिए अपने बच्चों के मामलों के 50% में.

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    Laron सिंड्रोम फोटो

    निदान

    के बाद प्रारंभिक मूल्यांकन स्पष्ट संकेत और लक्षण एक विशेषज्ञ निदान कर सकते हैं Laron सिंड्रोम (फोटो के साथ लोगों को रोग, देखें). यह पुष्टि करने के लिए निदान और प्रभावी भेदभाव का आयोजन किया अतिरिक्त परीक्षण, सहित के लिए एक रक्त परीक्षण विशिष्ट हार्मोन है । सबसे अक्सर के साथ लोगों में इस उल्लंघन का स्तर बढ़ जाता है सोमातोत्रोपिन को कम करने, इंसुलिन की तरह वृद्धि कारक है । कुछ मामलों में, डॉक्टरों आनुवंशिक अध्ययन की पुष्टि करने के लिए जीन उत्परिवर्तन. के परिणामों से निदान की अनुमति निर्धारित करने के लिए सटीकता के साथ सिंड्रोम के Laron.

    उपचार

    पूरी तरह से इलाज इस रोग की स्थिति में, आधुनिक चिकित्सा अभी तक नहीं है बल में. अभिनव चिकित्सा पर मुख्य रूप से केंद्रित त्वरण की वृद्धि हासिल की है, जो एक विधि के चमड़े के नीचे इंजेक्शन के लापता हार्मोन इंसुलिन की तरह है । पदार्थ को उत्तेजित करता रैखिक विकास (ऊंचाई) accelerates, मस्तिष्क के विकास को रोकता है । चयापचय विकारों की घटना की वजह से एक लंबे समय तक घाटे के लिए आवश्यक प्रोटीन है । इसके अलावा, इन इंजेक्शनों जुटाने रक्त शर्करा के स्तर को रोकने, कोलेस्ट्रॉल के संचय और जाहिरा तौर पर टोन की मांसपेशियों के ऊतकों है । के उपचार, इंसुलिन की तरह वृद्धि कारक होना चाहिए निकट पर्यवेक्षण के तहत विशेषज्ञों के रूप में, से अधिक खुराक में परिणाम कर सकते हैं गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के लिए.

    Laron सिंड्रोम उपचार

    का पूर्वानुमान

    लंबी अवधि के रोग का निदान अक्सर काफी आशावादी है । Laron सिंड्रोम को प्रभावित नहीं करता है जीवन प्रत्याशा. इसके अलावा, वाहक के इस वंशानुगत बीमारी है, बहुत कम से कम कैंसर के खतरे और इंसुलिन निर्भर मधुमेह है । वर्तमान दौर से गुजर व्यापक अनुसंधान करने के लिए की पहचान के बीच लिंक Laron सिंड्रोम, आनुवंशिक परिवर्तन, हार्मोन के विकास के लिए और घातक ट्यूमर के विकास. यह बहुत संभव है कि इस तरह के आनुवंशिक परिवर्तन की कुंजी है करने के लिए कैंसर पर विजय.


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