फेब्री रोग: लक्षण, उपचार, फोटो

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2018-06-29 20:20:27

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रोग की कमी की वजह से एक महत्वपूर्ण एंजाइम अल्फा-galactosidase एक, कहा जाता है फेब्री रोग के नाम से वैज्ञानिक जो जांच की है और इसे खोला. पहली बार के लिए जीन में म्यूटेशन वर्णित किया गया था 1989 में इंग्लैंड में है.

सामान्य स्थिति में इस एंजाइम में मौजूद है लगभग सभी शरीर की कोशिकाओं और के प्रसंस्करण में शामिल लिपिड. व्यक्तियों, जो एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, वहाँ एक के संचय वसायुक्त पदार्थ लाइसोसोम में है । अंत में, रोग के लिए सुराग के विनाश के संवहनी दीवारों, कोशिकाओं और ऊतकों. फेब्री रोग-एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो भी कहा जाता है “लाइसोसोमल स्टोरेज रोग के संचय”.

फेब्री रोग

लक्षण

रोग के अनुसार, चिकित्सा टिप्पणियों, जो पहली बार में प्रकट होता वयस्कों और बच्चों में pre - pubertal अवधि.

रोग के लक्षण इस प्रकार है:

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  • जल रहा है और दर्द होता है कि अंगों में, से बढ़ शारीरिक श्रम के साथ संपर्क. दर्द अक्सर ज्वर शर्तों.
  • कमजोरी है । बहुत बार इन अभिव्यक्तियों के साथ कर रहे हैं, गरीब मूड, चिंता, चिंता. रोगियों के एक मूड की बिगड़ती की कमी और अपनी क्षमताओं में विश्वास है, जो बहुत कम कर देता है जीवन की गुणवत्ता.
  • कमी आई पसीना आ रहा है ।
  • थकान के पैर और हाथ । के साथ लोगों को इस रोग के विकास, प्रदर्शन करने में असमर्थ यहां तक कि सबसे साधारण कार्यों के रूप में, लगातार थकान का अनुभव है । दर्द के साथ साथ, इन लक्षणों को पूरा करने के लिए नेतृत्व मजबूरी है.
  • प्रोटीनमेह है । रोग के साथ है के उत्सर्जन में वृद्धि हुई प्रोटीन मूत्र के साथ. अक्सर, यह लक्षण का कारण बन जाता है गलत निदान है.
  • के गठन पर चकत्ते में नितंबों, कमर, होंठ, उंगलियों.
  • स्वायत्त विकारों.
  • लगभग एक-तिहाई बच्चों के वर्तमान के साथ इन लक्षण विकसित करता है, जोड़ सिंड्रोम । बच्चे बढ़ रही है मांसपेशियों में दर्द, कम दृष्टि की कमी, हृदय गतिविधि. प्रगति के एंजाइम की कमी गुर्दे की क्षति, रक्तचाप में वृद्धि हुई । फिर भी, इस तरह के एक निदान बहुत दुर्लभ है, क्योंकि यह बहुत महत्वपूर्ण है सभी रूपों के लिए लागू करने के लिए व्यावसायिक केंद्रों के लिए रक्त परीक्षण आनुवंशिक स्तर पर.

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    फेब्री रोग के लक्षण

    हो जाता है, जो बीमारी है?

    कई लोगों को आश्चर्य है कि कैसे करने के लिए प्रकट फेब्री रोग, क्या है यह? अध्ययन के अनुसार, डॉक्टरों के लिए आया था ये निष्कर्ष:

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  • रोग में विकसित कर सकते हैं, मनुष्य के लिंग की परवाह किए बिना.
  • जीन के कारण रोग स्थानीय है में एक्स गुणसूत्र है । पुरुषों के केवल एक एक्स गुणसूत्र है, और अगर यह होता है प्रभावित जीन विकसित करने का मौका के लक्षण बहुत बड़ी है । एक आदमी नहीं कर सकते संचारित रोग के लिए बेटों के लिए, लेकिन सभी बेटियों के वारिस होगा इस दोष.
  • महिलाओं को दो एक्स क्रोमोसोम है, तो संभावना के संचरण के रोग के बच्चों के लिए या तो सेक्स है 50/50 % है.
  • के के लक्षण अक्सर दिखाई देते हैं, बचपन और किशोरावस्था में, और में युवा लोगों को है ।
  • एक दोषपूर्ण जीन में होता है के बाहर एक 12,000 नवजात शिशुओं, कि दुर्लभ है.
  • निदान

    सही निदान अक्सर कठिनाइयों का कारण बनता है, के रूप में इस रोग काफी दुर्लभ है और प्रकट होता है की एक पूरी श्रृंखला नैदानिक लक्षणों के साथ. रोगियों के साथ संदिग्ध फेब्री रोग द्वारा परीक्षण कर रहे हैं नैदानिक विशेषज्ञों के अलग-अलग क्षेत्रों में.

    व्यावहारिक अनुभव से पता चलता है कि प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के लक्षण और अंतिम निदान पर यह औसत के बारे में 12 साल है । यह महत्वपूर्ण है को स्थापित करने के लिए रोग के रूप में जल्दी संभव के रूप में प्राप्त करने के लिए पूर्ण उपचार.

    प्रदाताओं की उपस्थिति संदेह है कि यह आनुवंशिक नुकसान यदि एक व्यक्ति को पाया एक संयोजन के दो से अधिक लक्षण है । बचपन फेब्री रोग (फोटो गुणसूत्रों नीचे), लगभग उत्पन्न नहीं होती है, तो निदान जटिल हो सकता है.

    फेब्री रोग क्या है यह

    रोग के निदान में पुरुषों

    के लिए पुरुषों में शामिल हैं:

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  • वंशावली विश्लेषण, परिवार के पेड़. दिया वंशानुगत प्रकृति के घाव, मुख्य मूल्य के निदान में एक परिवार के इतिहास का संग्रह है । लेकिन सदस्यों के एक ही परिवार, बीमारी रह सकती है undiagnosed.
  • सामग्री पर अनुसंधान के एंजाइम galactosidase रक्त में.
  • डीएनए और ndash; में आयोजित किया जाता है के मामले में प्राप्त करने की अस्पष्ट परिणाम के जैव रासायनिक अध्ययन । डीएनए लिया जा सकता है से किसी भी जैविक सामग्री.
  • फेब्री रोग के निदान के घावों में महिलाओं

    महिलाओं के लिए लागू निम्न गतिविधियों:

    <उल>
  • वंशावली विश्लेषण.
  • डीएनए.
  • सामग्री के एंजाइम खून में नहीं है प्राथमिक सूचक है कि इस बीमारी के कारण होता है, असममित के सक्रियण X-क्रोमोसोम है । यह हो सकता है सामान्य श्रेणी में, यहां तक कि अगर एक औरत मौजूद है बीमारी.
  • फेब्री रोग फोटो

    प्रसव पूर्व निदान

    अध्ययन किया जाता है का उपयोग कर माप के एंजाइम का स्तर भ्रूण के ऊतकों में. इस मामले में आवश्यक है माँ से ग्रस्त है, एक आनुवांशिक बीमारी यावहाँ रहे हैं शक है कि बच्चे के वारिस हो सकता फेब्री रोग है । रोग के लक्षण व्यावहारिक रूप से उत्पन्न नहीं होती है जन्म के बाद और महसूस कर रहे हैं पर एक और अधिक उन्नत उम्र में.

    संभावित जटिलताओं

    यदि रोगी की पहचान नहीं की गई है, और बीमारी का इलाज नहीं है, ज्यादातर मामलों में, विकसित करने, निम्नलिखित जटिलताओं:

    <उल>
  • तीव्र गुर्दे की विफलता. लोगों को लगातार कर रहे हैं खोने के मूत्र में प्रोटीन, विकसित की है कि प्रोटीनमेह.
  • के के कार्यों को बदलने और दिल के आकार. जब सुनने के लिए रिसाव का पता चला, दिल की अकड़नेवाला संकुचन है ।
  • के के उल्लंघन स्वस्थ मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह. रोगी के अनुभवों लगातार चक्कर आना, एक गंभीर समस्या हो रही है की एक स्ट्रोक.
  • फेब्री रोग के उपचार

    उपचार

    व्यक्तियों के साथ संदिग्ध फेब्री रोग संदर्भित कर रहे हैं के लिए विशेष केंद्र है, जहां के उपचार में अनुभव लाइसोसोमल रोगों के संचय. इन संस्थानों में उपस्थिति की पुष्टि की विकृति और उचित लागू किया चिकित्सा है ।

    2000 तक, मुख्य चिकित्सीय सिद्धांत उद्देश्य से किया गया था पर काबू पाने नकारात्मक स्थिति के विकास के दौरान, रोग की प्रगति. फिलहाल अलग अलग दृष्टिकोण है कि मदद को खत्म करने के लिए न केवल लक्षण का कारण है कि फेब्री रोग है । उपचार के होते हैं एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है । रोगियों prescribers अल्फा, बीटा galactosidase.

    फेब्री रोग (लक्षण और अध्ययन की अनुमति दी है जो सही निदान स्थापित करने के लिए) तत्काल उपचार है । यह है के माध्यम से इंजेक्शन है कि रोगी को प्राप्त करता है हर दो सप्ताह. इस विधि को लागू किया जा सकता नर्सों के साथ एक क्लिनिक में या घर पर, यदि व्यक्ति बर्दाश्त अर्क. इलाज के लिए मदद करता है चयापचय मानक के अनुसार, खत्म करने के लक्षणों की पुनरावृत्ति को रोकने, रोग की प्रगति.

    मुख्य दवा के लिए इस्तेमाल किया प्रतिस्थापन, यह माना जाता है ‘Replagal”. समाधान में उपलब्ध है के साथ बोतलों 5 मिलीलीटर की एक मात्रा है । किया जा करने के लिए अच्छी तरह सहन, दुर्लभ मामलों में, साइड इफेक्ट की घटना: खुजली, पेट दर्द, बुखार ।

    अगर हालत गंभीर दर्द का कारण बनता है, रोगियों कर सकते हैं, साथ ही प्रशासित किया जा anticonvulsants, दर्दनाशक दवाओं, nonsteroidal विरोधी भड़काऊ धन.

    कई विशेषज्ञों का मानना है कि उचित निदान और चिकित्सा के फेब्री रोग को बदलने में सक्षम हैं प्राकृतिक रोग के पाठ्यक्रम. प्रभावी उपयोग के प्रतिस्थापन उपचार अपने विकास को रोक सकता है.

    फेब्री रोग एक

    प्रयोगशाला नियंत्रण

    की पृष्ठभूमि के खिलाफ चल रहे कोर्स के लिए आवश्यक बाहर ले जाने के मात्रात्मक निर्धारण के ceramictiletonight. यदि सफल, उपचार अपनी एकाग्रता कम हो जाता है । कुछ नैदानिक अध्ययन, उपाय की प्रभावशीलता के स्तर पर है globotriose sphingosine.

    इंजेक्शन नियुक्त नहीं कर रहे हैं गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान अगर महिला मौजूद नहीं है अन्य रोग जीवन के लिए खतरनाक है.

    में परिणाम

    फेब्री रोग के – यह एक गंभीर आनुवंशिक घावों, दर्द के साथ प्रभावित कर सकते हैं कि मानव जीवन की गुणवत्ता और अग्रणी करने के लिए बिगड़ा क्षमता है । कई रोगियों को नहीं उचित उपचार प्राप्त है, इसलिए, करने में असमर्थ प्रभावी ढंग से काम करते हैं, अध्ययन, भावना की शिकायत की हताशा, थकान, अवसाद, चिंता.

    गंभीरता के दैनिक लक्षण खराब हो सकता है के साथ, रोग की प्रगति और जीवन प्रत्याशा से पीड़ित व्यक्तियों की यह, औसत पर, 15 साल से भी कम लोगों के बहुमत. लेकिन फेब्री रोग के – यह एक वाक्य नहीं है, के साथ इस तरह के रोग, बशर्ते कि प्रतिस्थापन उपचार कर सकते हैं एक सामान्य जीवन व्यतीत.


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